Estudo da associação de genotipos e haplotipos da sintase endotelial do oxido nitrico com retinopatia diabetica em pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 2

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Syllos, Roger William Cruz de
Data de Publicação: 2006
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1609155
Resumo: Orientador: Jose Eduardo Tanus dos Santos
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spelling Estudo da associação de genotipos e haplotipos da sintase endotelial do oxido nitrico com retinopatia diabetica em pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 2Endothelial nitric oxide sinthase genotype and haplotype are not associated with diabetic retinopathy in diabetes type 2 patientsDiabetes MellitusRetinopatia diabéticaHaplótiposÓxido nítricoPolimorfismo (Genética)Diabetes MellitusDiabetic retinopathyHaplotypeNitric oxidePolymorphismsOrientador: Jose Eduardo Tanus dos SantosDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Polimorfismos no gene da sintase endotelial do óxido nítrico (eNOS) têm sido associados com desenvolvimento ou severidade da retinopatia diabética em pacientes com diabetes mellitus tipo 1(DM1). Entretanto, existem poucos estudos investigando esta associação em portadores de diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Além disso, não há estudo prévio que tenha analisado a combinação de marcadores genéticos (haplótipos) e aparecimento e/ou gravidade das complicações vasculares do DM2 . Foram estudados três polimorfismos genéticos: Polimorfismo de base única (SNP) na região promotora (T 786 C), no exon 7 (Glu298Asp) e um número variável de repetições sequenciais (VNTR) no intron 4 (b/a), em 103 voluntários saudáveis e 170 pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 2, classificados em diabéticos sem retinopatia (114) e com retinopatia (56). Outrossim, examinamos a associação dos haplótipos genéticos da eNOS com diabetes mellitus tipo 2 e retinopatia diabética. Não foram encontradas diferenças na freqüência dos genótipos e dos alelos dos três polimorfismos entre os três grupos testados. Entretanto, um determinado haplótipo "C - Glu - b" foi mais comum no grupo de indivíduos saudáveis (24%) do que nos pacientes diabéticos (7%) (P=0.0001). Quando comparamos diabéticos com retinopatia diabética com aqueles sem retinopatia, não foi identificada diferença significativa na distribuição da freqüência dos haplótipos da eNOS (P=0,7372). Estes achados sugerem que não há associação entre retinopatia diabética e haplótipos individuais da eNOS em pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 2. O haplótipo "C - Glu - b" , no entanto, pode possuir algum efeito protetor contra o desenvolvimento de diabetes mellitus tipo 2. Novos estudos devem se conduzidos para tentar identificar uma base molecular para tal efeitoAbstract: Background: Polymorphisms in the endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene have been associated with the development of diabetic retinopathy (DR) in patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM), but not with T2DM. However, no previous study has analyzed combinations of genetic markers (haplotypes), which can be more informative. Methods: We studied three eNOS genetic polymorphisms: a single nucleotide polymorphism in the promoter region (T-786C), in exon 7 (Glu298Asp), and a variable number of tandem repeats in intron 4 (b/a) in 103 healthy controls, and in 170 patients with T2DM (without DR, N=114; with DR, N=56). We also examined the association of eNOS gene haplotypes with T2DM and with DR. Results: No differences were found in the frequencies of genotypes and alleles of the three polymorphisms among the three groups of subjects. Conversely, the "C-Glu-b" haplotype was more common in healthy controls (24%) than in T2DM patients (7%) (P=0.0001). Finally, no significant difference in the distribution of eNOS haplotypes frequencies was found when T2DM patients with or without DR were compared (P=0.7372). Conclusions: These findings suggest no association between DR and individual eNOS haplotypes in T2DM patients. The "C-Glu-b" haplotype, however, may have a protective effect against T2DM. Further studies should be conducted to address the molecular basis for such an effectMestradoMestre em Farmacologia[s.n.]Tanus-Santos, Jose EduardoRocha, Eduardo MelaniVelloso, Licio AugustoUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em FarmacologiaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASSyllos, Roger William Cruz de2006info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf61 f.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1609155SYLLOS, Roger William Cruz de. Estudo da associação de genotipos e haplotipos da sintase endotelial do oxido nitrico com retinopatia diabetica em pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 2. 2006. 61 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1609155. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/440344porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T05:29:20Zoai::440344Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T05:29:20Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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