Detecção, análise e descrição de inversões cromossômicas em Nyssorhynchus darlingi

• Autor(a) principal: Bozoni, Filipe Trindade
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/239515
• topic: Malaria; Chromosomal inversions; Population genomics; Nissrhynchus darlingi; Inversões cromossômicas; Genômica populacional; Malária

A malária é a doença transmitida por artrópodes mais impactante nos países em desenvolvimento. No Brasil a incidência de malária é alta, com a maioria dos casos concentrados na floresta amazônica brasileira, tendo como principal vetor da doença no país o mosquito Nyssorhynchus darlingi, o qual é suscetível ao Plasmodium humano, é antropofílico e oportunista. Comportamentos de importância epidemiológica podem ser influenciados por polimorfismos de inversões cromossômicas. Essas variantes frequentemente apresentam desequilíbrio de ligação em populações naturais e desempenham um papel importante na adaptação local, além disso, existem fortes evidências de seleção atuando sobre as inversões, mas os alvos gênicos dentro delas são amplamente desconhecidos. Alguns desses polimorfismos já foram descritos em mosquitos do gênero Anopheles, associados à eficiência da capacidade de exploração de diferentes ambientes e de adaptação a mudanças de condições ambientais. O objetivo desse estudo, foi realizar a detecção, análise e descrição de polimorfismos de inversão cromossômica em Ny. darlingi, bem como avaliar se estão associadas à características de importância epidemiológica, utilizando ferramentas de biologia molecular e bioinformática. Para atingir nossos objetivos, amostras de mosquitos Ny. darlingi foram coletadas no município de Mâncio Lima - AC. Foi realizado sequenciamento genômico completo de baixa cobertura (LC-WGS) utilizando técnicas de sequenciamento de nova geração, além da genotipagem por sequenciamento. Inversões cromossômicas foram detectadas por alterações no padrão de desequilíbrio de ligação (LD), análise de componentes principais (PCA) e teste de alelos. Também foram realizados testes de correlação entre as inversões e testes de associação com comportamento de picada e horário de atividade. Como resultados, 321 amostras de Mâncio Lima foram sequenciadas e o painel de genótipos imputados resultou em 4.241.254 SNPs bialélicos. A análise de desequilíbrio de ligação (r²) pareada de SNP mostrou picos de r² mediano ao longo dos cromossomos (indicativos de inversão). Resultados do PCA indicaram concentração de SNPs representativos em regiões específicas e bem delimitadas no genoma em múltiplos componentes principais. Resultados dos testes de alelos entre homozigotos indicaram as regiões genômicas específicas associadas significativamente às inversões, em concordância com resultados do LD e do PCA. As análises de correlação mostraram inversões correlacionadas quando próximas ou sobrepostas e o teste de associação mostrou uma inversão associada ao comportamento de picada.