Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vaccaro, Tamara da Silva
Data de Publicação: 2008
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/14245
Resumo: Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A maioria dessas mutações são raras e/ou específicas nas populações estudadas. O espectro de mutações de PKU em pacientes do sul do Brasil foi definido anteriormente e 6 mutações (IVS2+5G>C, p.I65T, p.R261X, p.R261Q, p.R408W e IVS12+1G>A) foram identificadas como responsáveis por 63,6% dos alelos mutantes. Este trabalho apresenta uma estratégia baseada no sistema TaqMan® (Applied Biosystems) para uma identificação rápida e específica das mutações listadas acima. Esta estratégia foi aplicada a uma amostra populacional que anteriormente foi caracterizada por diferentes técnicas. Os testes mostraram-se altamente sensíveis e são potencialmente aplicáveis à identificação de amostras de sangue impregnadas em papel filtro, podendo ser utilizados na triagem neonatal.
id URGS_286f36357ab29e6cc6ea850afc2907a2
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/14245
network_acronym_str URGS
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
repository_id_str 1853
spelling Vaccaro, Tamara da SilvaPereira, Maria Luiza Saraiva2008-10-04T04:13:03Z2008http://hdl.handle.net/10183/14245000658812Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A maioria dessas mutações são raras e/ou específicas nas populações estudadas. O espectro de mutações de PKU em pacientes do sul do Brasil foi definido anteriormente e 6 mutações (IVS2+5G>C, p.I65T, p.R261X, p.R261Q, p.R408W e IVS12+1G>A) foram identificadas como responsáveis por 63,6% dos alelos mutantes. Este trabalho apresenta uma estratégia baseada no sistema TaqMan® (Applied Biosystems) para uma identificação rápida e específica das mutações listadas acima. Esta estratégia foi aplicada a uma amostra populacional que anteriormente foi caracterizada por diferentes técnicas. Os testes mostraram-se altamente sensíveis e são potencialmente aplicáveis à identificação de amostras de sangue impregnadas em papel filtro, podendo ser utilizados na triagem neonatal.Phenylketonuria (PKU) is an autossomal recessive disease characterized by phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency. Mutations in the PAH gene are responsible for PKU, and an extensive allelic heterogeneity was observed in patients worldwide. Up to date, more than 500 different alterations can be found in PAHdb, the majority being rare mutations and/or specific to a genetic background. Our group was able to define mutation spectrum in PKU patients in Southern Brazil, and identified six mutations, named IVS2+5G>C, p.I65T, p.R261X, p.R261Q, p.R408W and IVS12+1G>A, that are responsible for 63.6% of mutant alleles. This work introduced a strategy, based in the TaqMan® System (Applied Biosystems), for a fast and specific identification of the above mutations. This strategy was applied to a sample population that was previously characterized by different techniques. Assays were shown to be highly sensitive and are potentially applicable to blood spots in order to be used in neonatal screening.application/pdfporFenilalanina hidroxilaseReação em cadeia da polimeraseFenilcetonuriaTaq dna polimeraseMutaçãoMolecular analysisMutationPKUTaqMan® systemIdentificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo realinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulInstituto de Ciências Básicas da SaúdePrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: BioquímicaPorto Alegre, BR-RS2008mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000658812.pdf000658812.pdfTexto completoapplication/pdf547694http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/14245/1/000658812.pdf966b8897068b6552f3259221e53ab489MD51TEXT000658812.pdf.txt000658812.pdf.txtExtracted Texttext/plain86570http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/14245/2/000658812.pdf.txt9a10a35256c78b8fb594c9e9b7784defMD52THUMBNAIL000658812.pdf.jpg000658812.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1038http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/14245/3/000658812.pdf.jpgb0cc84b5784f8f1d1bc57325ef58004bMD5310183/142452022-08-11 04:44:50.327292oai:www.lume.ufrgs.br:10183/14245Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532022-08-11T07:44:50Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
title Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
spellingShingle Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
Vaccaro, Tamara da Silva
Fenilalanina hidroxilase
Reação em cadeia da polimerase
Fenilcetonuria
Taq dna polimerase
Mutação
Molecular analysis
Mutation
PKU
TaqMan® system
title_short Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
title_full Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
title_fullStr Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
title_full_unstemmed Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
title_sort Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
author Vaccaro, Tamara da Silva
author_facet Vaccaro, Tamara da Silva
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Vaccaro, Tamara da Silva
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Pereira, Maria Luiza Saraiva
contributor_str_mv Pereira, Maria Luiza Saraiva
dc.subject.por.fl_str_mv Fenilalanina hidroxilase
Reação em cadeia da polimerase
Fenilcetonuria
Taq dna polimerase
Mutação
topic Fenilalanina hidroxilase
Reação em cadeia da polimerase
Fenilcetonuria
Taq dna polimerase
Mutação
Molecular analysis
Mutation
PKU
TaqMan® system
dc.subject.eng.fl_str_mv Molecular analysis
Mutation
PKU
TaqMan® system
description Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A maioria dessas mutações são raras e/ou específicas nas populações estudadas. O espectro de mutações de PKU em pacientes do sul do Brasil foi definido anteriormente e 6 mutações (IVS2+5G>C, p.I65T, p.R261X, p.R261Q, p.R408W e IVS12+1G>A) foram identificadas como responsáveis por 63,6% dos alelos mutantes. Este trabalho apresenta uma estratégia baseada no sistema TaqMan® (Applied Biosystems) para uma identificação rápida e específica das mutações listadas acima. Esta estratégia foi aplicada a uma amostra populacional que anteriormente foi caracterizada por diferentes técnicas. Os testes mostraram-se altamente sensíveis e são potencialmente aplicáveis à identificação de amostras de sangue impregnadas em papel filtro, podendo ser utilizados na triagem neonatal.
publishDate 2008
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2008-10-04T04:13:03Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2008
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/14245
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000658812
url http://hdl.handle.net/10183/14245
identifier_str_mv 000658812
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/14245/1/000658812.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/14245/2/000658812.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/14245/3/000658812.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 966b8897068b6552f3259221e53ab489
9a10a35256c78b8fb594c9e9b7784def
b0cc84b5784f8f1d1bc57325ef58004b
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv lume@ufrgs.br||lume@ufrgs.br
_version_ 1810085131344412672