Influência de polimorfismos genéticos em metaloproteinases na Moléstia de Dupuytren

• Autor(a) principal: Rodrigues, Maurício Pinto
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-18112019-092845/
• topic: Contratura de Dupuytren; Dupuytren contracture; Metalloproteases; Metaloproteases; Polimorfismo genético; Polymorphism genetic

INTRODUÇÃO: Na Moléstia de Dupuytren, o aumento da expressão tecidual das metaloproteinases da matriz foi demostrado. Polimorfismos genéticos nas regiões promotoras dos genes codificadores destas enzimas podem influenciar neste aumento. O objetivo deste estudo foi avaliar a influência dos polimorfismos (-1607) da MMP-1, (-1306) da MMP-2 e (-77) da MMP-13 na Moléstia de Dupuytren. MÉTODOS: Avaliamos um grupo de 50 pacientes com diagnóstico clínico de Moléstia de Dupuytren e pareamos, segundo idade e sexo, com um segundo grupo de 100 pacientes sem o diagnóstico clínico. O DNA foi obtido através de amostras de saliva de todos os pacientes e os genótipos através das técnicas de PCR e RFLP. A análise estatística foi realizada através do teste qui-quadrado com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Em relação ao polimorfismo da MMP-1, encontramos, no grupo controle o alelo 1G e o genótipo 1G/1G em 69,5% e 47% respectivamente, enquanto no grupo teste, 54% e 26% (p=0,011 e 0,024). Na MMP-13, o alelo A em 63,5% no grupo controle e 76% no grupo teste (p=0,040). No grupo teste, o genótipo A/A foi observado em 58% dos casos, enquanto no grupo controle, o genótipo A/G foi o mais observado (61%), com p = 0,011. Não houve diferença estatística em relação ao polimorfismo estudado da MMP-2. CONCLUSÃO: o polimorfismo das regiões promotoras dos genes das metaloproteinases MMP-1 (-1607) e MMP-13 (-77) estão relacionados à Moléstia de Dupuytren