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21

BRCA1 and BRCA2 mutational profile, prevalence and testing criteria in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from southern Brazil

por Alemar, Bárbara

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

22

Estudo farmacogenético em pacientes com câncer de mama do sul do Brasil tratadas com inibidores da aromatase

por Sangoi, Ana Paula Astarita

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

23

MMMM syndrome (macrocephaly, megalocornea, motor and mental retardation) and refractory epilepsy

por Mattos, Adriana

Publicado em 2010

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Artigo

24

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com Mucolipidose II e III

por Cury, Gabriela Kampf

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

25

Mucopolissacaridoses no Brasil : características epidemiológicas antes da rede MPS Brasil

por Huve, Felipe da Costa

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

26

IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?

por Rosa,Rafael Fabiano Machado

Publicado em 2017

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Relatório

27

Clinical and molecular characterization of patients fulfilling Chompret criteria for Li-Fraumeni syndrome in Southern Brazil

por Bittar, Camila Matzenbacher

Publicado em 2021

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Artigo

28

BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil : are international testing criteria appropriate for...

por Temes, Bárbara Alemar Beserra

Publicado em 2017

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Artigo

29

Análise das avaliações genético-clínicas realizadas em pacientes internados em hospital universitário do SUS

por Silva, André Anjos da

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

30

Optic nerve enlargement and leukodystrophy : an unusual finding of the infantile form of Krabbe disease

por Garcia, Antonio Milton Lima

Publicado em 2010

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Artigo

31

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III

por Cury, Gabriela Kampf

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

32

Melhoria da qualidade dos programas de controle do câncer de colo uterino na América Latina : comparação entre citologia, inspeção visual, cervicografia e teste para detecção do pa...

por Naud, Paulo Sergio Viero

Publicado em 2003

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Artigo de conferência

33

Ataxias espinocerebelares em 114 famílias do sul do Brasil : achados clínicos e moleculares

por Kieling, Christian Costa

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

34

Sistema nacional de informações sobre agentes teratogênicos (SIAT) : avaliação em 11 anos de funcionamento

por Biolo, Karlo Dornelles

Publicado em 2001

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Artigo de conferência

35

Ataxias espinocerebelares em 114 famílias brasileiras : achados clínicos e moleculares

por Kieling, Christian Costa

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

36

Diagnosis and management of classica homocystinuria in Brazil: a summary of 72 late-diagnosed patients

por POLONI, Soraia

Publicado em 2019

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Artigo

37

Melhoria da qualidade dos programas de controle do câncer de colo uterino na América Latina : exames complementares para rastreio de câncer cervical no Brasil e Argentina : resulta...

por Naud, Paulo Sergio Viero

Publicado em 2004

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Artigo de conferência

38

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

por GIUGLIANI, Roberto

Publicado em 2010

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Artigo

39

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

por GIUGLIANI, Roberto

Publicado em 2010

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Artigo

40

The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil

por Palmero, Edenir Inêz

Publicado em 2018

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