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Rosa,Rafael Fabiano Machado
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IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2017
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Relatório
2
Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2009
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Artigo
3
Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2009
Acessar documento
Artigo
4
Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2010
Acessar documento
Artigo
5
Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2010
Acessar documento
Artigo
6
Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2010
Acessar documento
Artigo
7
Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2011
Acessar documento
Artigo
8
Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome)
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2010
Acessar documento
Artigo
9
Hematological abnormalities and 22q11.2 deletion syndrome
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2011
Acessar documento
Relatório
10
Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome)
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2011
Acessar documento
Artigo
11
Anterior laryngeal membrane and 22q11 deletion syndrome
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2011
Acessar documento
Relatório
12
Amenorréia e anormalidades do cromossomo X
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2008
Acessar documento
Artigo
13
Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2008
Acessar documento
Artigo
14
45,X/46,XY mosaicism: report on 14 patients from a Brazilian hospital. A retrospective study
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2014
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Artigo
15
Microcephaly-chorioretinopathy syndrome, autosomal recessive form. A case report
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2015
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Relatório
16
22q11.2 duplication and congenital heart defects
por
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
Publicado em 2009
Acessar documento
Artigo
17
Perdas cromossômicas complexas e seu papel em anomalias congênitas
por
Mergener, Rafaella
Publicado em 2015
Outros Autores:
“
...
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
...
”
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Artigo de conferência
18
Mecanismos de variações cromossômicas estruturais associadas ao ganho de número de cópias de DNA
por
Mergener, Rafaella
Publicado em 2015
Outros Autores:
“
...
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
...
”
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Artigo de conferência
19
Peripheral and central auditory evaluation in children and adolescents with Williams syndrome
por
Fraga, R.
Publicado em 2018
Outros Autores:
“
...
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
...
”
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Artigo de conferência
20
Achados audiológicos em pacientes acometidos pela síndrome de deleção do 22q11.2 : resultados preliminares
por
Silva, Bibiana Fuzer da
Publicado em 2016
Outros Autores:
“
...
Rosa
,
Rafael
Fabiano
Machado
...
”
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Artigo de conferência
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