Author Search Results

581

Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 Gangliosidosis

by Lawrence, Roger

Published 2019

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582

Monitoring of phenylalanine levels in patients with phenylketonuria using dried blood spots : a comparison of two methods

by Sebastião, Fernanda Medeiros

Published 2020

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583

Projeto–piloto de triagem neonatal para MPS VI em uma área de alta incidência no nordeste do Brasil: resultados de 3062 análises

by Bender, Fernanda

Published 2016

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584

Fabry disease : diagnosis of a rare disorder

by Netto, Cristina Brinckmann Oliveira

Published 2006

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585

Development and validation of a simple questionnaire for the identification of hereditary breast cancer in primary care

by Prolla, Patrícia Ashton

Published 2009

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586

White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy : a 2-year follow-up

by Jardim, Laura Bannach

Published 2006

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587

Serviço de informações sobre erros inato do metabolismo : SIEM

by Rosa, Amanda Teixeira da

Published 2015

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588

Resultados de 15 anos de um serviço gratuito para informações e suporte em erros inatos do metabolismo

by Azevedo, Ana Paula Gravina

Published 2017

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589

Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dup in brazilian individuals at-risk for the hereditary breast and ovarian cancer syndrome

by Ewald, Ingrid Petroni

Published 2011

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590

Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos/Porto Alegre : avaliação dos primeiros três anos de funcionamento

by Faccini, Lavinia Schuler

Published 1993

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591

Prevalence of ERα-397 PvuII C/T, ERα-351 XbaI A/G and PGR PROGINS polymorphisms in Brazilian breast cancer-unaffected women

by Giacomazzi, Juliana

Published 2012

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592

Serviço de informação sobre erros inatos do metabolismo – SIEM

by Souza, Carolina Fischinger Moura de

Published 2014

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593

Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (SIEM): resultados de 11 anos de funcionamento

by Longoni, Nathalia

Published 2013

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594

Análise epidemiológica dos pacientes diagnosticados com erros inatos do metabolismo através do SIEM

by Fernandes Júnior, Mauro Antônio

Published 2010

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595

Aspectos clínicos e bioquímicos da adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes brasileiros

by Vargas, Carmen Regla

Published 2002

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596

Programa de monitoração de defeitos congênitos do Hospital de Clínicas de Porto Alegre : um estudo caso-controle de 1993 a 2001

by Stein, Nina Rodrigues

Published 2002

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597

Cariótipo 47,XYY em pacientes com quadro clínico de Síndrome de Turner

by Riegel, Mariluce

Published 2002

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598

Detecção de adrenomieloneuropatia e adrenoleucodistrofia cerebral infantil em pacientes brasileiros

by Vargas, Carmen Regla

Published 2004

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599

Avaliação da migração de células-tronco de medula em ratos submetidos à lesão hepática fulminante

by Baldo, Guilherme

Published 2004

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600

Avaliação do estresse oxidativo e das defesas antioxidantes em fenilcetonúricos

by Sitta, Angela

Published 2005

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