Resultados da busca por Autor

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Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants

por Encarnação, Marisa

Publicado em 2020

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Artigo

2

NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient

por Encarnação, Marisa

Publicado em 2020

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Artigo

3

Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga

por Encarnação, Marisa

Publicado em 2018

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Artigo

4

Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann–Pick Type C—Leaky Variants and Alternative Transcripts

por Encarnação, Marisa

Publicado em 2023

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Artigo

5

MicroRNA Profile, Putative Diagnostic Biomarkers and RNA-Based Therapies in the Inherited Lipid Storage Disease Niemann-Pick Type C

por Encarnação, Marisa

Publicado em 2023

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Artigo

6

Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants

por Encarnação, Marisa

Publicado em 2020

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Artigo

7

NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann‐Pick type C patient

por Encarnação, Marisa

Publicado em 2020

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Artigo

8

Intervenção psicomotora com crianças institucionalizadas dos 0 aos 12 anos no Centro de Acolhimento Temporário I da Associação Amigos da Criança e da Família "Chão dos Meninos"...

por Encarnação, Marisa Gaitto

Publicado em 2021

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Dissertação

9

Mucolipidoses II e III: espectro mutacional e correlação com o fenótipo clínico

por Encarnação, Marisa Alexandra Rego da

Publicado em 2007

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Dissertação

10

Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2016

Outros Autores: “...Encarnação, Marisa...”
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Artigo

11

DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”

por Nogueira, Célia

Publicado em 2019

Outros Autores: “...Encarnação, Marisa...”
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Artigo

12

Molecular characterization of a novel splicing mutation underlying mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-Indirect proof of principle on its pathogenicity

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2020

Outros Autores: “...Encarnação, Marisa...”
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Artigo

13

Neurological Disease Modeling Using Pluripotent and Multipotent Stem Cells: A Key Step towards Understanding and Treating Mucopolysaccharidoses

por Carvalho, Sofia

Publicado em 2023

Outros Autores: “...Encarnação, Marisa...”
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Artigo

14

Cholesteryl hemiesters alter lysosome structure and function and induce proinflammatory cytokine production in macrophages

por Domingues, Neuza

Publicado em 2017

Outros Autores: “...Encarnação, Marisa R....”
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Artigo

15

Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração

por Célia, Nogueira

Publicado em 2018

Outros Autores: “...Encarnação, Marisa...”
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