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1
Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders
por
Fernández
-
Marmiesse
, A.
Publicado em 2014
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Artigo
2
Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients
por
Fernández
-
Marmiesse
, A.
Publicado em 2019
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Artigo
3
SIGMAR1 gene mutation causing Distal Hereditary Motor Neuropathy in a Portuguese family
por
Almendra, L.
Publicado em 2018
Outros Autores:
“
...
Fernández
-
Marmiesse
, A....
”
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Artigo
4
Congenital Hyperinsulinism in Two Siblings with ABCC8 Mutation: Same Genotype, Different Phenotypes
por
Sousa-Santos, F
Publicado em 2018
Outros Autores:
“
...
Fernández
-
Marmiesse
, A...
”
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Artigo
5
Congenital hyperinsulinism in two siblings with ABCC8 mutation: same genotype, different phenotypes
por
Sousa-Santos,Francisco
Publicado em 2018
Outros Autores:
“
...
Fernández
-
Marmiesse
,Ana...
”
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