Resultados da busca por Autor

1

Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento

por Jorge,Alexander A. L.

Publicado em 2008

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2

Bringing endocrine basic science and physician investigators together

por Dias-da-Silva, Magnus Régios [UNIFESP]

Publicado em 2010

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3

Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico

por Scalco,Renata C.

Publicado em 2013

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Artigo

4

Genetic causes of isolated short stature

por Vasques,Gabriela A.

Publicado em 2019

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5

Modelos matemáticos para previsão de resposta ao tratamento com hormônio de crescimento

por Costalonga,Everlayny F.

Publicado em 2008

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6

Update on new GH-IGF axis genetic defects

por Vasques,Gabriela A.

Publicado em 2019

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7

Frequency of genetic polymorphisms of PXR gene in the Brazilian population

por Moreira, Ricardo P. P.

Publicado em 2011

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8

Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento

por Malaquias,Alexsandra C.

Publicado em 2008

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9

Novel nonsense mutation (p.Y113X) in the human growth hormone receptor gene in a Brazilian patient with Laron syndrome

por Diniz,Erik Trovão

Publicado em 2008

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10

Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

por Funari,Mariana F. A.

Publicado em 2008

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11

Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex development

por Montenegro, Luciana R.

Publicado em 2021

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12

Incidental mild hyperglycemia in children: two MODY 2 families identified in Brazilian subjects

por Caetano,Lílian A.

Publicado em 2012

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Artigo

13

Pharmacogenetics of glucocorticoid replacement could optimize the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

por Moreira, Ricardo P. P.

Publicado em 2011

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Artigo

14

Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11

por Ferreira,Lize V.

Publicado em 2007

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Artigo

15

Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome: does this predict a more severe phenotype?

por Brasil,Amanda Salem

Publicado em 2010

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Relatório

16

Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect

por Scalco,Renata C.

Publicado em 2017

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17

Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery

por Correa,Fernanda A.

Publicado em 2019

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18

Targeted massively parallel sequencing for congenital generalized lipodystrophy

por Costa-Riquetto,Aline D.

Publicado em 2020

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19

Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes

por Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa

Publicado em 2013

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20

Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders

por Tusset,Cintia

Publicado em 2012

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