Resultados da busca por Autor

1

A Genética na Fibrose Cística

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2011

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Artigo

2

Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2001

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Artigo

3

Gene NPC1 : identificação de novas variações na coorte brasileira de pacientes com a doença de Niemann-Pick tipo C

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

4

Expressão dos genes GSK3β, BDNF, ENO2 e HDAC6 em pacientes com Doença de Machado-Joseph

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

5

Variabilidade genética das β-defensinas não está associada com a variabilidade fenotípica da Adrenoleucodistrofia ligada ao X

por Pereira, Fernanda dos Santos

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

6

Gene da fenilalanina-hidroxilase : identificação de mutações comuns associadas à fenilcetonúria

por Cielo, Naiany Canabarro

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

7

Aumento do número de cópias de DEFB1 pode conferir susceptibilidade à forma cerebral da X-ALD

por Pereira, Fernanda dos Santos

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

8

Variação do número de cópias de genes das α-defensinas em pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X

por Jardim, Laura Bannach

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

9

Distribuição dos alelos mutantes e normais no gene da huntingtina

por Gheno, Tailise Conte

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

10

Análise de variantes polimórficas em genes candidatos a modificadores de fenótipo da doença de Gaucher

por Siebert, Marina

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

11

O impacto da terapia ocupacional na evolução da doença de Machado-Joseph

por Silva, Renata Cristina Rocha da

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

12

Diagnóstico laboratorial de atrofia muscular espinhal : detecção das deleções do gene SMN1

por Siebert, Marina

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

13

Neuropsychiatric and cognitive presentations of Machado-Joseph disease

por Eyng, Maria Eduarda Muller

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

14

Avaliação da deleção no gene SMN1 em indivíduos com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal

por Farias, Ana Carolina Silva Rodrigues

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

15

Identificação de mutações novas no gene ABCD1 em pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X

por Farias, Ana Carolina Silva Rodrigues

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

16

Evaluation of GAA repeat polymorphic region within human FXN gene

por Gonçalves, Rafael Caesar Gomes

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

17

Abordagem in silico da ontologia do gene ATXN3 e de dois de seus potenciais genes modificadores

por Soares, Luís Dias Ferreira

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

18

Desenvolvimento de uma abordagem NGS para o diagnóstico genético-molecular das lipofuscinoses ceróides neuronais

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

19

Arylsulfatase A pseudodeficiency in healthy brazilian individuals

por Pedron, Cristina Grimaldi

Publicado em 1999

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Artigo

20

Análise de alelos mutantes longos nos genes de ATXN2 e ATXN7 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar

por Furtado, Gabriel Vasata

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

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