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1

A Genética na Fibrose Cística

por Saraiva-Pereira, Maria Luiza

Publicado em 2011

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2

Molecular Analysis of Spinal Muscular Atrophy: a genotyping protocol based on TaqMan® real-time PCR

por Godinho,Fernanda Marques de Souza

Publicado em 2012

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3

Diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis

por Dal'Maso,Vinícius Buaes

Publicado em 2013

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4

An effective device for generating alginate microcapsules

por Bressel,Tatiana A.B.

Publicado em 2008

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5

State biomarkers for Machado Joseph disease: Validation, feasibility and responsiveness to change

por Furtado,Gabriel Vasata

Publicado em 2019

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6

A patient presenting a 22q13 deletion associated with an apparently balanced translocation t(16;22): an illustrative case in the investigation of patients with low ARSA activity

por Artigalás,Osvaldo

Publicado em 2012

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7

Diagnóstico de Fibrose Cística Através de Pesquisa Genética Expandida em Paciente Adulto com Apresentação Atípica

por Beltrami, Flávia Gabe

Publicado em 2011

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8

Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders

por Málaga,Diana Rojas

Publicado em 2019

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9

Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase

por Giugliani,Luciana

Publicado em 2011

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10

Brain-derived neurotrophic factor gene val66met polymorphism and executive functioning in patients with bipolar disorder

por Tramontina,Juliana Fernandes

Publicado em 2009

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11

GSTM1, GSTT1, and GSTP1 polymorphisms, breast cancer risk factors and mammographic density in women submitted to breast cancer screening

por Aguiar,Ernestina Silva de

Publicado em 2012

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12

Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients

por Lorenzoni,Paulo José

Publicado em 2014

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13

Cross-cultural adaptation and validation of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) to Brazilian Portuguese

por Maggi,Fernanda Aparecida

Publicado em 2018

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14

Population medical genetics: translating science to the community

por Giugliani,Roberto

Publicado em 2019

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15

Minimal prevalence of Huntington’s disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions

por Castilhos,Raphael Machado de

Publicado em 2019

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16

Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome

por Saute,Jonas Alex Morales

Publicado em 2016

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17

Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington’s disease

por CASTILHOS,Raphael Machado

Publicado em 2020

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18

Minimal prevalence of Huntington's disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions

por Castilhos, Raphael Machado de

Publicado em 2019

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19

Minimal prevalence of Huntington’s disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions

por Godeiro Junior, Clécio de Oliveira

Publicado em 2019

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20

Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing

por Raposo, Mafalda

Publicado em 2021

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