Resultados da busca por Autor

1

Estudo das características bioquímicas da β-glicosidase humana em indivíduos homozigotos e heterozigotos para a doença de Gaucher com mutações pré-determinadas : comparação com ind...

por Tirelli, Kristiane Michelin

Publicado em 2005

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Tese

2

Relative frequency and estimated minimal frequency of Lysosomal Storage Diseases in Brazil: report from a reference laboratory

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2017

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Artigo

3

Doença de niemann-pick tipo c : correlação entre o teste do filipin, a medida da quitotriosidase e o biomarcador colestano-3Β,5Α,6Β-triol (TRIOL)

por Machado, Andryele Zaffari

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

4

Medida de quitotriosidase no plasma : um biomarcador útil na avaliação de pacientes com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo C

por Santos, Suyan Gehlm Ribeiro dos

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

5

Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes

por Siebert, Marina

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

6

Relato de 557 casos da doença de Gaucher no Brasil diagnosticados bioquimicamente

por Sostruznik, Luana Souza

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

7

Effect of one year of cryopreservation on the activity of lysosomal hydrolases from EBV-transformed lymphocytes

por Mello, Alexandre Silva de

Publicado em 2011

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Artigo

8

Investigação abrangente do gene GBA para genotipagem de pacientes com doença de Gaucher

por Siebert, Marina

Publicado em 2012

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Artigo de conferência

9

Caracterização de uma mutação nova no gene da glicocerebrosidase em um paciente com doença de Gaucher

por Siebert, Marina

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

10

The prognostic value of the serum ferritin in a southern Brazilian cohort of patients with Gaucher disease

por Koppe,Tiago

Publicado em 2016

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Artigo

11

Determinação de parâmetros cinéticos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com Doença de Gaucher, Doença de Krabbe, gangliosidose GM1 e Doença de Niemann-Pick : comparaç...

por Wajner, Alessandro

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

12

Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Gaucher

por Bock, Hugo

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

13

Estudo dos parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em pacientes com doença de Niemann-Pick

por Palma, Humberto Moreira

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

14

Monitoring of Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria Using Dried Blood Spots: a Comparison of Two Methods

por Sebastião,Fernanda Medeiros

Publicado em 2020

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Artigo

15

Protocolo para detecção de glicosilceramida em plasma sangüíneo

por Muller, Maria Viviane Gomes

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

16

Diagnóstico laboratorial da Doença de Gaucher no Brasil

por Castro, Karen Joana Maciel de

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

17

The prognostic value of the serum ferritin in a southern Brazilian cohort of patients with Gaucher disease

por Koppe, Tiago de Bone

Publicado em 2016

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Artigo

18

The prognostic value of the serum ferritin in a southern brazilian cohort of patients with Gaucher disease

por Koppe, Tiago de Bone

Publicado em 2016

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Artigo

19

Relato de um laboratório de referência no diagnóstico das doenças lisossômicas de depósito

por Burin, Maira Graeff

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

20

Quantification of glucosylceramide in plasma of Gaucher disease patients

por Muller, Maria Viviane Gomes

Publicado em 2010

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Artigo