Resultados da busca por Autor

1

Avaliação de processos de coleta e transporte de amostras biológicas para diagnósticos de erros inatos do metabolismo em centros de referência

por Trapp, Franciele Barbosa

Publicado em 2019

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Dissertação

2

Determinação da concentração ideal de GelRed para visualização de DNA em eletroforese em gel de agarose

por Trapp, Franciele Barbosa

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

3

Resultados do protocolo de investigação molecular utilizado para o diagnóstico de pacientes com MPS II e familiares

por Ferreira, Ândria Aquino

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

4

Avaliação da qualidade e eficiência do DNA extraído de sangue impregnado em papel filtro para uso no diagnóstico molecular de doenças lisossômicas

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

5

Padronização de um protocolo de extração orgânica de DNA de SIPF para uso na confirmação de casos alterados na triagem neonatal de doenças lisossômicas selecionadas

por Netto, Alice Brinckmann Oliveira

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

6

Comparação de três metodologias distintas para o diagnóstico laboratorial da Síndrome do X-Frágil

por Fontana, Juliana Cristine

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

7

Investigação de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal : experiência de um centro de referência

por Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

8

Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency

por Kubaski, Francyne

Publicado em 2022

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Artigo

9

Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses : validation and potential use in the diagnostic flowchart

por Fachin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2019

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Artigo

10

Information and Diagnosis Networks – tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases

por Vieira,Taiane Alves

Publicado em 2019

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Artigo

11

Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions

por Josahkian,Juliana Alves

Publicado em 2021

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Artigo

12

Biochemical diagnosis of aromatic-L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) by assay of AADC activity in plasma using liquid chromatography/tandem mass spectrometry

por Civallero, Gabriel Eduardo Santiago

Publicado em 2022

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Artigo

13

Information and diagnosis networks : tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases

por Vieira, Taiane Alves

Publicado em 2019

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Artigo

14

Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions

por Josahkian, Juliana Alves

Publicado em 2021

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Artigo

15

Neonatal screening for spinal muscular atrophy : a pilot study in Brazil

por Netto, Alice Brinckmann Oliveira

Publicado em 2023

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Artigo

16

Experience of the NPC Brazil network with a comprehensive program for the screening and diagnosis of Niemann-Pick disease type C

por Kubaski, Francyne

Publicado em 2022

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Artigo

17

Measurement of sulfatides in the amniotic fluid supernatant : a useful tool in the prenatal diagnosis of metachromatic leukodystrophy

por Kubaski, Francyne

Publicado em 2022

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Artigo