Deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso

• Main Author: CASELLA,ERASMO BARBANTE
• Publication Date: 1998
• Other Authors: MARTINS,FÁBIO RICARDO PICCHI, MIURA,IRENE KAZUE, VIEIRA,MARIA APARECIDA, PORTA,GILDA
• Format: Article
• Language: por
• Source: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
• Download full: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000300019
• topic: coma; 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase; neonatal

Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensação metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevação acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alterações metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.