Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: CASELLA,ERASMO BARBANTE
Data de Publicação: 1998
Outros Autores: BRESOLIN,ANTÔNIO UMBERTO, VALENTE,MARCELO, DANIEL,DURVAL ANIBAL, MACHADO,JOSÉ JORGE, VIEIRA,MARIA APARECIDA, TENÓRIO,ADRIANA GOMES, CHAMOLES,NESTOR
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000400005
Resumo: Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variações intensas na apresentação clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alterações até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensação. Dois pacientes não têm alteração cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, não sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computatorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regiões fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevação dos níveis do ácido glutárico.
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