Síndrome de Shprintzen-Goldberg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Brito, Maria Eduarda Cirqueira
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Oliveira, Gustavo Silva, Vilela, Ana Beatriz Vieira, Santos, Gabriel Suaiden, Gomes, Giovana Celestino, de Mendonça, Paula Campos, Fregonesi, Marina Carvalhaes Ferreira, Campos, Raphael Sousa, Gatelli, Amanda, Mendes, Carolina Veras, de Brito, Sara Gomes, Sabino, Milla Proto de Mattos, Alves, Bruna Pereira, Belli, Júlia, Santos, Rebeca Leite de Oliveira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63101
• topic: anomalia; craniofacial; Síndrome de Goldberg-Shprintzen

Introdução: A síndrome de Goldberg-Shprintzen (GOSHS) é uma doença autossômica recessiva rara e grave, caracterizada por atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, associado a deficiência intelectual e características craniofaciais distintas (Brooks, 2005). Foi descrita pela primeira vez por Goldberg e Shprintzen, em 1981. Apresentação do caso: Um menino de 9 anos, nascido em Goiânia, Goiás, fruto de um casamento entre primos de primeiro grau, foi encaminhado para avaliação com um geneticista após sua consulta pediátrica rotineira suscitar preocupações sindrômicas. O paciente apresentava uma série de características dismórficas e sintomas clínicos, incluindo craniossinostose, aspecto marfanoide, proeminência ocular, orelhas de implantação baixa e anormal, bem como micrognatia. A avaliação osteoarticular revelou escoliose tóraco-lombar, hiperextensibilidade das articulações dos dedos, limitação de movimento nas articulações do joelho e do tornozelo, além de pé torto congênito em ambas as extremidades. Durante o exame cardiológico, foi identificado um sopro sistólico na região mitral. Discussão: O paciente apresentava alterações comuns em portadores da síndrome, sendo possível a realização do diagnóstico clínico, confirmado através do fenótipo do paciente. O seguimento com uma equipe multiprofissional e o acompanhamento escolar específico são indispensáveis para pacientes que recebem o diagnóstico. O prognóstico da síndrome não é favorável, já que não há possibilidade de cura e não existe tratamento específico, sendo necessário a realização de terapias de suporte, acompanhamento com diversas especialidades e o aconselhamento genético da família, para melhor qualidade de vida. Conclusão: Este relato de caso enfatiza a importância do conhecimento das características craniofaciais e orais para o diagnóstico e manejo clínico de uma criança com síndrome de Shprintzen-Goldberg, pois  uma vez que se apresenta com múltiplas condições sistêmicas, uma abordagem multidisciplinar deve ser planejada para seu tratamento.