Síndrome de Goldenhar: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Labarba, Arthur Azeredo
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Gomes, Lydice Marise Cesar, Silveira, Mônica Meneguette, Melo, Danielly Ferreira, Santos, Lara de Sousa, Pereira, Isadora Lima, Cestari, Marcelo Cesarino, Marques, Isabela Christie Paranaiba, Moraes, Cássia Gabriela Assunção, Fernandes, Diana, de Souza, Ingrid Hovsepian, Reis, Yasmin Viana Guimarães, Magalhães, Alyne Souza
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63171
• topic: síndrome de Goldenhar; relato de caso; hipoplasia

RESUMOIntrodução: A síndrome de Goldenhar foi inicialmente caracterizada por Maurice Goldenhar, em 1952, como um espectro de anomalias congênitas que acometem o sistema auricular (microtia/anotia e apêndices pré-auriculares), a face (microssomia hemifacial) e os olhos (dermoide epibulbar e microftalmia). Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, parda, nascida em São Luís (MA). Logo após o nascimento, o RN apresentou desconforto respiratório grave e foi transferido imediatamente para Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal (UTI-Neo). Durante a avaliação médica, foi possível detectar que o menino apresentava hipoplasia facial direita; hipoplasia mandibular mais grave à direita com micrognatia; displasia de pavilhão auricular bilateral, sendo mais evidente à direita.  Discussão: A etiologia da Síndrome não é definida e as explicações que existem são amplas e variadas. Causas de origem genética e ambientais tentam justificar. As causas genéticas derivam de anormalidades cromossômicas distintas derivadas de cariótipo de forma padronizada ou híbrida que comparam a sede genômica em indivíduos com essa doença. A etiologia das causas ambientais interfere na etapa de embriogênese, mais particularmente no período craniofacial, dessa forma, o diabetes durante a gestação, o uso de drogas vasoativas juntamente com o cigarro na maternidade, a cocaína e os herbicidas estiveram associados ao desenvolvimento da Síndrome. Conclusão: Tudo isso exige uma abordagem individual para cada paciente e o envolvimento de uma equipe de especialistas no planejamento do tratamento. Sua identificação é de suma importância dada a possibilidade de outras alterações sistêmicas, com impacto no prognóstico do paciente.