Síndrome de Coffin-Lowry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Costa, Mariana do Vale Moura
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Prudente, Guilherme Diniz, Vicente, Júlia Figueiredo, Silva, Júlia Maria Moreira, Correia, Catherine Veloso, Lamonier, Felipe Ribeiro, de Oliveira, Matheus Silva, Azara, Laylla Luiza Ferreira, Pimentel, Thamyris Raimundo Vaz, Campêlo, Amanda de Oliveira, Andrade, Laura Beleli
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63173
• topic: Síndrome de Coffin-Lowry; deficiência intelectual; doenças genéticas ligadas ao cromossomo X

Introdução: A Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X. Ela é causada por manifestações neurológicas, deficiência intelectual, dismorfismo facial, anomalias esqueléticas e déficit de crescimento. Apresentação do caso: Paciente masculino, 8 anos de idade, de etnia mista, natural e residente em Goiânia, Goiás. A mãe é a informante e o paciente foi levado à consulta em um ambulatório de endocrinologia pediátrica para investigação de estatura abaixo da média. Discussão: O diagnóstico da síndrome é realizado com base na apresentação clínica e nas alterações radiológicas sugestivas. Porém, o diagnóstico precoce é dificultado, uma vez que o quadro inicial é mais leve, com manifestações clínicas variadas. Nessa situação a análise genética é a única forma de realizar um diagnóstico precoce e definitivo. O reconhecimento precoce permite a prevenção da progressão para que seja evitado complicações mais graves que acarretem em um comprometimento da qualidade de vida do paciente. Conclusão: O diagnóstico precoce do fenótipo da síndrome de Coffin-Lowry por clínicos e principalmente pediatras, é necessário para que exista um manejo e acompanhamento adequado da doença, com consequente   melhora da qualidade de vida e do desenvolvimento dos pacientes. Além de possibilitar o aconselhamento genético.