Abordagem clínica e radiográfica de um caso de Síndrome de Apert: relato de uma rara anomalia craniofacial

• Autor(a) principal: Vieira, Mariana Soares
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Bernardino, Renata Nascimento, Cunha, Isadora Vargas, Moniz, Karynn Lyra, de Oliveira, Isadora Afiune Thomé, Andrade, Isabella Gonçalves, Wilhelms, Diene Landvoigt, Alves, Ádhira Giovanna de Andrade, Maselli, Viviane Tavares, de Aquino, Douglas Endo, Alberici, Arthur Sebba Rady, de Meira, Jessica Laís Caregnato
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63230
• topic: Síndrome de Apert; acrocefalossindactilia; sindactilia; dismórficas craniofaciais; desordem genética

Introdução: A síndrome de Apert (SA) é uma desordem genética rara, no entanto com manifestações dismórficas craniofaciais e de membros severos que afetam a qualidade de vida e desenvolvimento intelectual dos pacientes acometidos. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez por Wheaton, em 1984, também denominada de acrocefalossindactilia, e em 1906, Apert publicou seu estudo de casos com nove pacientes, contendo a descrição da tríade craniossinostose, sindactilia de mãos e pés, e características faciais dismórficas, dessa forma, caracterizando a síndrome.  Apresentação do Caso: Paciente masculino, 18 meses, de Goiânia, Goiás, atendido no Serviço de Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Facial. Ultrassonografia revelou craniossinostose e sindactilia nas mãos e pés. Orientado retorno após 1 ano para reavaliação e planejamento cirúrgico. Exame físico indicou acrocefalossindactilia, com face assimétrica, hipertelorismo, proptose ocular e sulco supra-orbital. Radiografias evidenciaram hipoplasia média da face e sindactilia. Discussão: A SA é uma anomalia genética de herança autossômica dominante, podendo, também, ter uma apresentação a partir de mutações esporádicas, quando associada à idade paterna avançada, acima de 50 anos. Sua prevalência é de 1:65000 casos de nascidos vivos, sendo os asiáticos mais acometidos, sem predominância de gênero, e a etiologia causada por mutações no gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico. Necessita de planejamentos cirúrgicos em diferentes etapas, iniciando pela descompressão craniana cirúrgica na infância com o objetivo de permitir o desenvolvimento normal do cérebro e a cirurgia corretiva para os dedos das mãos, propiciando, assim, o desenvolvimento e o aprendizado escolar dessa criança. Conclusão: O tratamento multidisciplinar e precoce é fundamental para assegurar uma melhor qualidade de vida, buscando melhorar a autoestima e, consequentemente, a interação social e estímulo a uma vida relativamente normal dos pacientes acometidos. Com isso, o presente artigo tem como objetivo uma revisão bibliográfica da Síndrome de Apert, dada a importância do diagnóstico e do tratamento precoce para o impacto da qualidade de vida desses doentes.