Síndrome de Rubinstein-Taybi: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Lima, Juliana Carine
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: de Carvalho, Izadora Gama Reis, Lopes, Lohahanne Yasmin Coelho Aguiar, Barros, Guilherme Fleury Alves, dos Santos, Diuly Emily Mendes, Cordeiro, José Vitor Cambuí, de Andrade, Luciana Dias, de Oliveira Junior, Valdivino Soares, Ferreira Filho, Marcio Adriano Gomes, Vilarinho, Marco Túlio Barroso, Santoro, Ana Lídia Gomes, Mello, Laís Mendes, Melucci, Beatriz Hoffmann, Fernandes, Sarah Larissa Reis
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63100
• topic: patologia genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi; alterações cognitivas; fenótipos

Introdução: A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma rara patologia de origem genética, de caráter autossômico dominante, primeiramente descrita em 1963. Apesar de sua ampla apresentação fenotípica, é caracterizada principalmente por baixa estatura, microcefalia, fácies típicas, hálux alargado, alterações cognitivas e atraso intelectual. Apresentação do Casos: Uma paciente do sexo feminino, com 12 anos de idade e residente do estado de Goiás, apresentou-se para um exame clínico de rotina em um centro médico local. A anamnese detalhada revelou que ela nasceu a termo sem complicações, mas apresentava um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente em relação à coordenação motora fina, linguagem e fala. A história clínica da paciente também incluía episódios anteriores de bronquite, dispepsia, desalinhamento ocular e hipermetropia. Quanto à sua saúde bucal, a paciente tinha uma mordida aberta anterior que foi tratada com ortodontia interceptiva entre os 6 e 10 anos de idade. Discussão: É possível observar dificuldade na realização do diagnóstico, uma vez que não pode ser realizado durante a gestação e se apresenta-se clinicamente de forma variável o que dificulta a sistematização diagnóstica. Associado ao quadro clínico, laboratorialmente, pode-se avaliar anomalia no cromossomo 16, cerca de 60% dos casos a alteração no gene CREBBP e de 10% alteração no gene EP300, sendo recentemente utilizados como exames complementares. Conclusão: Ainda que com seu desafio, a realização do diagnóstico precoce pode proporcionar intervenções adequadas para garantir uma maior qualidade e personalização do tratamento e consequente melhor desenvolvimento cognitivo e social do paciente. Além de prevenir complicações de acometimentos ocasionados por suas especificidades físicas, como: infecções de vias aéreas superiores, surdez condutiva e disfagia.