Distrofia macular cristalina em paciente com síndrome de Sjögren-Larsson: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Isaac,David Leonardo Cruvinel
Data de Publicação: 2009
Outros Autores: Queiroz,Gustavo Henrique Medeiros, Feres,Caroline Campelo, Ávila,Marcos
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492009000200021
Resumo: Apresentação de um caso de distrofia macular cristalina em paciente do sexo feminino com síndrome de Sjögren-Larsson. A doença caracteriza-se pela tríade: ictiose congênita, diplegia ou tetraplegia espástica e retardo mental. Os olhos são acometidos em até 100% dos casos sendo característica a presença de maculopatia cristalina como observado na paciente relatada. À fundoscopia observou-se a presença de depósitos esbranquiçados perifoveais. A tomografia de coerência óptica evidenciou pontos hiper-reflexivos correspondentes aos depósitos intrarretinianos, atrofia macular com redução na espessura macular em ambos os olhos. Os achados relacionados à síndrome, à tomografia de coerência óptica foram apresentados de maneira inédita em nosso meio.
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