ACTN3 gene variants as potential phenotype and performance biomarkers in Brazilian sport horses training for eventing in a tropical climate

• Autor(a) principal: Padilha, Felipe Gomes Ferreira
• Data de Publicação: 2017
• Outros Autores: El-Jaick, Kênia Balbi, Castro, Liane de, Moreira, Aline dos Santos, Almeida, Fernando Queiroz, Ferreira, Ana Maria Reis
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/31136
• topic: ACTN3; Biomarkers; Brazilian sport horses; Tropical climate

Le but de la présente étude était de vérifier pour la présence de mutations dans le gène ACTN3 équin et d’identifier des variants de séquence qui pourraient être associés avec le phénotype et la performance de chevaux de sport brésiliens qui s’entraînent pour des concours dans un climat tropical. Parmi 17 chevaux qui correspondent à ces critères, le séquençage direct de l’ADN et l’analyse de mutation de l’exon 15 et des frontières de l’intron-exon d’ACTN3 a révélé deux nouveaux variants de séquence dans l’intron 14–15 d’ACTN3, désigné c.1681–86G . A et c.1681–129delA. Chez les hétérozygotes type-sauvage/délétion (A/del) la moyenne de l’épaisseur de la couche de gras sous-cutané dans la région du gluteus medius était plus petite, telle que mesurée par échographie, que celle des homozygotes del/del; la corrélation était significative (P = 0,017). Cette délétion unique de paire de bases dans l’intron 14–15 d’ACTN3 pourrait avoir résulté dans des changements métaboliques qui auraient mené à une augmentation du dépôt de gras chez les homozygotes. Toutefois, aucun des variants de séquence n’était corrélé avec le temps de fatigue dans un test sur un tapis-roulant à haute vitesse avec un protocole d’augmentation de vitesse.