Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Botler, Judy
Data de Publicação: 2012
Outros Autores: Camacho, Luiz Antonio Bastos, Cruz, Marly Marques da
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/29602
http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2012000900002
Resumo: Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A – 1:28.427; SRTN B – 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.
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As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A – 1:28.427; SRTN B – 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro’s (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn Screening Reference Centers (named NSRC A and B) with programmatic differences. In 2007, overall detection coverage reached 80.7%. The increase in the incidence of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007) was attributed to the reduction of neonatal TSH value limits over time. The incidence discrepancy of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427) and B (1:16,522) might be partially explained by the small number of cases. The incidence of sickle cell disease and its traits were uniformly high (1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent with the ethnic composition of the population. The differences in laboratory methods and critical values, in addition to other programmatic issues, may explain the variances in the results and limited analysis of the role of biological and environmental determinants in the occurrence of these diseases.Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.engEscola Nacional de Saúde Pública Sérgio AroucaTriagem NeonatalFenilcetonúriasHipotireoidismo CongênitoHemoglobinopatiasNeonatal ScreeningPhenylketonuriasCongenital HypothyroidismHemoglobinopathiesNeonatal ScreeningPhenylketonuriasCongenital HypothyroidismHemoglobinopathiesPhenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening programFenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiroinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-83098https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/29602/1/license.txtc7ed320e0ed1de8b793b5557cda74650MD51ORIGINALPhenylketonuria, congenital hypothyroidism and 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