Sickle cell disease: acute clinical manifestations in early childhood and molecular characteristics in a group of children in Rio de Janeiro

• Autor(a) principal: Silva Filho, Isaac Lima da
• Data de Publicação: 2012
• Outros Autores: Ribeiro, Georgina Severo, Moura, Patrícia Gomes, Vechi, Monica Longo, Cavalcante, Andréa Cony, Andrada-Serpa, Maria José de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/36762
• topic: Anemia falciforme; Talassemia alfa; Haplótipos; Triagem neonatal; Evolução clínica; Sickle cell anemia; Alpha-thalassemia; Haplotypes; Neonatal screening; Clinical evolution

Objetivo: Avaliar a expressão clínica da anemia falciforme (AF) e sua relação com os haplótipos da globina beta e talassemia alfa (Tal) em crianças na primeira e segunda infâncias. Métodos: Foi realizado um estudo descritivo e retrospectivo de série de casos em crianças na primeira e segunda infâncias provenientes da triagem neonatal do Rio de Janeiro. Um total de 96 crianças, 79 com AF e 17 com HbSC, 48 homens e 48 mulheres, média de idade de 29,9 (DP+/-20,9) meses, sendo 62 (16,2+/-8,6) na primeira e 34 (54,9+/-11,3) na segunda infância. Foram avaliados: crises dolorosas (CD), de sequestro esplênico (SE) e hemolítica (CH), síndromes mão-pé (SMP) e torácica aguda (STA) e infecções. Resultados: Os eventos foram mais frequentes na primeira infância; 94% das crianças apresentaram ao menos um episódio. Infecção foi o evento mais frequente, acometendo 88,5% das crianças, SE ocorreu mais na primeira infância, enquanto CD e STA mais na segunda. A Tal alfa 3.7 foi observada em 20,9% dos casos. O haplótipo mais frequente foi o Bantu (73,7%), seguido de Benin (23,0%). Não foi observada associação entre eventos clínicos e haplótipos da globina. Crianças com AF e Tal apresentaram menos eventos infecciosos. Não foi possível associar os polimorfismos com a expressão clínica, porém, a maioria das crianças Bantu/Bantu e sem Tal apresentou mais eventos clínicos.