Atendimento de enfermagem ao portador de doença de Fabry: relato de experiência

• Autor(a) principal: Lacerda, Rosiane Cássia Teixeira
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Barros, Luciene de Fátima Neves Monteiro de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Recien (Online)
• Texto Completo: http://www.recien.com.br/index.php/Recien/article/view/670
• topic: Doença de Fabry; Enfermagem; Alfa-Galactosidase

A doença de Fabry é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo X. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos, o que provoca a deficiência da enzima alfa-galactosidase A. O diagnóstico de Doença de Fabry na maioria das vezes é desafiador. Desta forma, a atuação do enfermeiro no processo saúde doença do paciente com a Doença de Fabry é indispensável na educação e direcionamento do tratamento adequado frente às complicações e o agravamento da sua doença. Trata-se de um estudo descritivo, tipo relato de experiência, elaborado no contexto da experiência vivida durante o atendimento de enfermagem ao Paciente portador de Doença de Fabry, que tem como objetivo principal a orientação e direcionamento na realidade vivida pelos pacientes e as dificuldades encontradas durante a jornada em busca de atendimento e acesso ao tratamento. Descritores: Doença de Fabry, Enfermagem, Alfa-Galactosidase.   Nursing care for patients with Fabry disease: experience report Abstract: Fabry disease is a disease of genetic origin linked to the X chromosome. It occurs due to an inborn error in the metabolism of glycosphygolipids, which causes the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. The diagnosis of Fabry Disease is often challenging. . In this way, the role of nurses in the health-disease process of patients with Fabry Disease is essential in educating and directing the appropriate treatment in the face of complications and the worsening of their disease. This is a descriptive study, type of experience report, elaborated in the context of the experience lived during the nursing care to the patient with Fabry Disease, which has as main objective the orientation and direction in the reality lived by the patients and the difficulties encountered. during the journey in search of care and access to treatment. Descriptors: Fabry Disease, Nursing, Alpha-Galactosidase.   Cuidados de enfermería a pacientes con enfermedad de Fabry: relato de experiencia Resumen: La enfermedad de Fabry es una enfermedad de origen genético ligada al cromosoma X. Se produce debido a un error congénito en el metabolismo de los glucoesfigolípidos, lo que provoca la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. El diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele ser un reto. De esta forma, el papel del enfermero en el proceso salud-enfermedad de los pacientes con Enfermedad de Fabry es fundamental para educar y orientar el tratamiento adecuado ante las complicaciones y el empeoramiento de su enfermedad. Se trata de un estudio descriptivo, tipo relato de experiencia, elaborado en el contexto de la experiencia vivida durante el cuidado de enfermería al paciente con Enfermedad de Fabry, que tiene como principal objetivo la orientación y dirección en la realidad vivida por los pacientes y las dificultades encontradas. .durante el viaje en busca de atención y acceso al tratamiento. Descriptores: Enfermedad de Fabry, Enfermería, Alfa-Galactosidasa.