Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira

• Autor(a) principal: Silva,Roberto Benedito de Paiva e
• Data de Publicação: 1997
• Outros Autores: Ramalho,Antonio Sérgio
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Cadernos de Saúde Pública
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X1997000200018
• topic: Triagem Genética; Traço Falciforme; Aconselhamento Genético; Hemoglobina S; Genética Médica

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade.