Hemocromatose hereditária: relato de caso e revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: SOUZA,Aécio Flávio Meirelles de
Data de Publicação: 2001
Outros Autores: CARVALHO-FILHO,Roberto J., CHEBLI,Júlio Fonseca
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de gastroenterologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032001000300010
Resumo: Racional — A hemocromatose hereditária associada ao gene HFE é a doença hepática hereditária mais comum nas populações caucasianas e refere-se à associação de estoques aumentados de ferro com um dano tissular progressivo (como por exemplo, cirrose hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatia), quando o diagnóstico e o tratamento são tardios. Objetivos - É apresentado o caso de uma paciente de 44 anos portadora de hemocromatose hereditária assintomática, cujo diagnóstico foi feito a partir da detecção casual de alterações na cinética do ferro. Apresenta-se, também, uma breve revisão da literatura sobre a doença. Conclusão - A existência de métodos diagnósticos capazes de identificar a doença antes que surjam suas complicações e a possibilidade de terapêutica efetiva que permita evitar as suas manifestações, tornam a hemocromatose hereditária entidade ideal para profilaxia primária, alterando completamente a sua história natural.
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