Angioedema hereditário com complemento normal: A importância do estudo genético na família
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Data de Publicação: | 2015 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-97212015000300003 |
Resumo: | O angioedema hereditário (AEH) com complemento normal não se associa a alterações quantitativas ou funcionais do C1 inibidor. Cerca de 25% dos europeus com angioedema hereditário (AEH) com complemento normal apresentam mutação do gene F12 que codifica o fator XII da coagulação e, em alguns doentes, condições associadas a níveis elevados de estrogénios como gravidez, contracetivos orais e terapêutica hormonal de substituição são desencadeantes de crise. Neste artigo descreve-se o caso de uma doente, tal como a sua mãe, com o diagnóstico de AEH com complemento normal e identificação de mutação c.1032 C> A no gene F12, com crises de angioedema recorrentes, por vezes associadas a condições com elevados níveis de estrogénios (contracetivos orais, anel vaginal e nas duas gravidezes). O estudo genético das suas descendentes permitiu identificar uma mutação missense c.1032C> A e uma mutação frameshift (ainda não descrita) na segunda descendente. Este caso demonstra que a pesquisa de mutações no gene do F12 permite, em descendentes de doentes com esta patologia, estabelecer um diagnóstico precoce e evitar a exposição a fatores desencadeantes de crise. |
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Angioedema hereditário com complemento normal: A importância do estudo genético na famíliaAngioedema hereditário com complemento normalfator XIIgene F12mutação frameshiftmutação missenseO angioedema hereditário (AEH) com complemento normal não se associa a alterações quantitativas ou funcionais do C1 inibidor. Cerca de 25% dos europeus com angioedema hereditário (AEH) com complemento normal apresentam mutação do gene F12 que codifica o fator XII da coagulação e, em alguns doentes, condições associadas a níveis elevados de estrogénios como gravidez, contracetivos orais e terapêutica hormonal de substituição são desencadeantes de crise. Neste artigo descreve-se o caso de uma doente, tal como a sua mãe, com o diagnóstico de AEH com complemento normal e identificação de mutação c.1032 C> A no gene F12, com crises de angioedema recorrentes, por vezes associadas a condições com elevados níveis de estrogénios (contracetivos orais, anel vaginal e nas duas gravidezes). O estudo genético das suas descendentes permitiu identificar uma mutação missense c.1032C> A e uma mutação frameshift (ainda não descrita) na segunda descendente. Este caso demonstra que a pesquisa de mutações no gene do F12 permite, em descendentes de doentes com esta patologia, estabelecer um diagnóstico precoce e evitar a exposição a fatores desencadeantes de crise.Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica2015-09-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reporttext/htmlhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-97212015000300003Revista Portuguesa de Imunoalergologia v.23 n.3 2015reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-97212015000300003Cosme,JoanaSantos,Amélia SpínolaLopes,AnabelaMartinho,AntónioBarbosa,Manuel Pereirainfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-07-27T12:22:09ZPortal AgregadorONG |
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O angioedema hereditário (AEH) com complemento normal não se associa a alterações quantitativas ou funcionais do C1 inibidor. Cerca de 25% dos europeus com angioedema hereditário (AEH) com complemento normal apresentam mutação do gene F12 que codifica o fator XII da coagulação e, em alguns doentes, condições associadas a níveis elevados de estrogénios como gravidez, contracetivos orais e terapêutica hormonal de substituição são desencadeantes de crise. Neste artigo descreve-se o caso de uma doente, tal como a sua mãe, com o diagnóstico de AEH com complemento normal e identificação de mutação c.1032 C> A no gene F12, com crises de angioedema recorrentes, por vezes associadas a condições com elevados níveis de estrogénios (contracetivos orais, anel vaginal e nas duas gravidezes). O estudo genético das suas descendentes permitiu identificar uma mutação missense c.1032C> A e uma mutação frameshift (ainda não descrita) na segunda descendente. Este caso demonstra que a pesquisa de mutações no gene do F12 permite, em descendentes de doentes com esta patologia, estabelecer um diagnóstico precoce e evitar a exposição a fatores desencadeantes de crise. |
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