Síndrome Cerebro-Costo-Mandibular. A Propósito de Um Caso Clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Mota, Céu R.
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Tavares, C., Ovelheiro, A., Sousa, A., Domingues, A., Figueiredo, A., Santos, C., Lima, M R.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5348
Resumo: A Síndrome Cerebrocostomandibular é caracterizada logo ao nascimento por unia sequência de Pierre Robin grave (micrognatia grave, fenda do palato e glossoptosis) e defeitos posteriores da grade costal, ocorrendo atraso mental em 50% dos casos que sobrevivem. A morte por complicações respiratórias ocorre em 40% dos casos antes do primeiro ano de vida. Os autores descrevem um caso de Síndrome Cerebrocostomandibular com evolução clínica favorável. A Síndrome Cerebrocostomandibular é unia situação rara com cerca de 50 casos descritos mundialmente cuja etiopatogenia e mecanismo de hereditariedade são ainda pouco conhecidos.
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