Genes, crianças e pediatras: osteodistrofia hereditária de Albright

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Main Author: Bandeira, A.
Publication Date: 2010
Other Authors: Martins, E.
Format: Article
Language: por
Source: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Download full: http://hdl.handle.net/10400.16/1067
Summary: A 11 month-old-year boy presented with moon shaped face, limb shortening, deformity of hands and feets, low stature with weight on percentile 95, without macrocephaly. Analytically he presented with hypocalcaemia, hyperphosphatasemia and high parathormone. The skeleton x-ray did not show bone dysplasia. The typical phenotype led to the diagnosis of Osteodistrophy of Albright.
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