Envolvimento do sistema nervoso central em “Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies”

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lima, Diogo Afonso Figueiredo de
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/46715
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
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spelling Envolvimento do sistema nervoso central em “Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies”Hereditary neuropathy with liability to pressure palsiesSistema nervoso centralEsquizofreniaNeurologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020“Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies” (HNPP) é uma doença genética de expressão autossómica dominante, causada por mutações do gene “Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22)”. Nesta condição clínica, os nervos periféricos são lesados quando sujeitos a compressões ligeiras, causando períodos transitórios e recorrentes de sintomas focais motores e/ou sensitivos no território dos nervos periféricos afetados. Apesar de HNPP ter uma clara expressão no sistema nervoso periférico, inúmeros estudos apontam também para um possível envolvimento do sistema nervoso central (SNC) na doença. A propósito de um caso clínico, o objetivo deste trabalho é apresentar e discutir todas as evidências a favor dessa hipótese. A expressão do PMP22 mRNA e da proteína na mielina do SNC das pessoas sugere uma função importante do gene na manutenção e na função da mielina do SNC. A correlação entre o HNPP e a esquizofrenia é apoiada pelo menor nível de mRNA nas regiões relevantes do SNC em doentes esquizofrénicos, assim como a maior prevalência da deleção do gene em doentes esquizofrénicos. O prolongamento da latência dos potenciais evocados visuais (PEV) nos doentes com HNPP sugere uma disfunção da mielina da via ótica nesta doença. A presença de lesões multifocais hiperintensas no SNC detetadas na RM na ponderação T2 sugerem desmielinização e consolidam a hipótese de a mielina da substância branca estar envolvida em HNPP. A baixa anisotropia fraccional, detetada em torno das lesões indica modificações na microestrutura e demonstra que o envolvimento do SNC não se limita apenas aos focos hiperintensos detetados pela RM. A ausência de correlação entre o número de lesões, a idade do doente e a duração da doença obscurece a hipótese de as lesões terem um padrão evolutivo. Doentes com HNPP apresentam também alterações metabólicas no SNC. Os resultados evidenciam um envolvimento do SNC em HNPP. Recomenda-se a realização de estudos com uma amostra maior, de forma a comprovar todos os resultados reportados na literatura e para consolidar os achados menos consensuais.“Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies” (HNPP) is a genetic disease, expressed in an autosomal dominant manner, caused by mutations from the gene “Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22)”. In this clinical condition, peripheral nerves are damaged when subjected to minor compressions, causing limited and recurrent periods of motor and/or sensitive symptoms in the affected peripheral nerve territories. Although HNPP has a clear expression in the peripheral nervous system, numerous studies suggest a possible involvement of the central nervous system (CNS) as well. Regarding a clinical case, the dissertation’s objective is to present and discuss all the evidence in favor of this possibility. PMP22 mRNA and protein expression in the human’s CNS myelin suggests the gene’s important role in its maintenance and function. A correlation between HNPP and schizophrenia is supported by the smaller level of mRNA in CNS relevant regions in schizophrenic patients, as well as a bigger prevalence of the gene’s deletion in schizophrenic patients. The increased latency of visual evoked potentials in HNPP patients indicates a myelin disfunction in the optic tract within this disease. The presence of hyperintense multifocal lesions in the CNS detected by magnetic resonance imaging (MRI) T2-weighted images demonstrates demyelination and consolidates the hypothesis that the white matter’s myelin is involved in HNPP. Reduced fractional anisotropy detected around the injuries shows microstructure modifications and signals that the CNS’s involvement isn’t limited to the hyperintense lesions detected by MRI. The absence of correlation between the number of injuries, the patients’ age and the disease’s duration diminishes the possibility of the lesions having an evolutionary pattern. HNPP patients also present CNS metabolic modifications. The results demonstrate CNS involvement in HNPP. Studies with a bigger sample of patients are recommended, in order to prove all the results reported in the literature and to consolidate less consensual findings.Carvalho, Mamede deRepositório da Universidade de LisboaLima, Diogo Afonso Figueiredo de2021-03-08T13:55:40Z2020-06-192020-06-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/46715TID:202620603porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:49:09Zoai:repositorio.ul.pt:10451/46715Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:58:49.054523Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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