Dermatology clinical case

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Leitão, Cátia Vilas Boas
Data de Publicação: 2021
Outros Autores: Pereira, Isabel Ayres, Tenente, Joana, Real, Marta Vila, Oliveira, Ana, Leite, Ana Luísa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18674
Resumo: ncontinentia pigmenti is an X-linked neuroectodermal dysplasia. It is a rare genetic disease with multiorgan involvement, and hence a multidisciplinary approach is of paramount importance. Although diagnosis is based on clinical findings, genetic molecular testing can be performed to confirm diagnosis and allow future genetic counselling. The authors describe the case of a 4-month-old girl accidentally diagnosed with incontinentia pigmenti following routine physical examination in the Emergency Department. Timely diagnosis enabled appropriate multidisciplinary approach and follow-up.
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