Paraplegia espástica familiar tipo 4: antecipação ou variabilidade fenotípica?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rodrigues,Nádia
Data de Publicação: 2012
Outros Autores: Ferreira,Sofia, Rodrigues,Lia, Castro,Ana, Barbosa,Célia, Gomes,Roseli
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542012000100008
Resumo: Introdução: A Paraplegia Espástica Familiar (PEF) é um grupo heterogéneo de doenças neurodegenerativas hereditárias, com uma prevalência de 2/100000 indivíduos na população portuguesa. Caracteriza-se sobretudo por espasticidade progressiva e insidiosa dos membros inferiores, por degeneração do feixe corticoespinhal. Caso Clínico: Apresentamos uma criança com espasticidade e hiperreflexia progressivas dos membros inferiores, com vários familiares da linha paterna com sintomatologia semelhante, sugerindo ao diagnóstico de paraplegia espástica familiar. Foi identificada no probando uma mutação causal de paraplegia espástica familiar tipo 4. Conclusão: Nesta família, a idade de início variou entre os cinco e os 50 anos, e diminuiu em média 22,5 anos ao longo de três gerações e, por outro lado, a apresentação e evolução da doença foram aparentemente mais graves em gerações sucessivas, sugerindo a existência de fenómeno de antecipação.
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