SEGMENTAL OR MOSAIC NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: A REPORT OF 2 PATIENTS

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Morais, Paulo
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Vieira, Fortunato
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.29021/spdv.72.1.234
Resumo: Segmental neurofibromatosis type 1 (NF1) is characterized by typical features of NF1 limited to one or more body segments, and usually located unilaterally. It is caused by a somatic (rarely gonadal) postzygotic mutation in the NF1 gene, explaining why it should be regarded as a genetic mosaicism instead of a distinct entity from neurofibromatosis. We herein report two patients with segmental NF1 and give an updated overview of the disease.
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spelling SEGMENTAL OR MOSAIC NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: A REPORT OF 2 PATIENTSNEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTESGenesNeurofibromatosis 1MosaicismGenes da neurofibromatose 1MosaicismoNeurofibromatose 1Segmental neurofibromatosis type 1 (NF1) is characterized by typical features of NF1 limited to one or more body segments, and usually located unilaterally. It is caused by a somatic (rarely gonadal) postzygotic mutation in the NF1 gene, explaining why it should be regarded as a genetic mosaicism instead of a distinct entity from neurofibromatosis. We herein report two patients with segmental NF1 and give an updated overview of the disease.A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente. É causada por uma mutação pós-zigótica somática, e mais raramente gonadal, no gene NF1, sendo por isso um exemplo de mosaicismo genético e não uma forma distinta de neurofibromatose. Apresentamos dois doentes com NF1 segmentar e efectuamos uma revisão actualizada do tema.Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia2014-07-17T00:00:00Zjournal articleinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://doi.org/10.29021/spdv.72.1.234oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/234Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology; Vol 72 No 1 (2014): Janeiro - Março; 125-129Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia; v. 72 n. 1 (2014): Janeiro - Março; 125-1292182-24092182-2395reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/234https://doi.org/10.29021/spdv.72.1.234https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/234/217Morais, PauloVieira, Fortunatoinfo:eu-repo/semantics/openAccess2022-10-06T12:34:47Zoai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/234Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:10:47.168099Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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