Citopatias Mitocondriais. Uma Doença? Várias Doenças? 2 Casos Clínicos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rocha, Gustavo
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Azevedo, Margarida, Figueiroa, Sónia, Costa, Fernanda Manuela, Vilarinho, Laura
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5530
Resumo: Os autores fazem uma revisão sumária das citopatias mitocondriais, grupo de doenças com expressão heterogénea do ponto de vista clínico, bioquímico, genético e histoenzimático. Apresentam ainda dois casos clínicos em que a sintomatologia inicial se incluia no âmbito da pediatria geral e cuja investigação revelou um défice parcial do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial.
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