Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Peixoto, João Paulo de Sousa
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/82223
Resumo: Trabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
id RCAP_9eab7e42a7da91dc4c73801a76cd9195
oai_identifier_str oai:estudogeral.uc.pt:10316/82223
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnósticoHereditary Hemolytic Anemias: pathophysiology, clinics, and diagnosisAnemia Hemolítica HereditáriaAnemia Hemolítica CongénitaHemoglobinopatiasEnzimopatiasMembranopatiasHereditary Hemolytic AnemiaCongenital Hemolytic AnemiaHemoglobinopathiesEnzymopathiesMembranopathyTrabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaO objetivo deste projeto é realizar uma breve revisão e atualização teórica dos processos fisiopatológicos que levam ao desenvolvimento de uma anemia hemolítica hereditária, assim como estabelecer um algoritmo eficaz no diagnóstico destes doentes.As anemias hemolíticas hereditárias constituem algumas das mais comuns entidades transmitidas geneticamente em todo o mundo. O seu panorama mundial está em constante alteração graças a uma maior mobilidade das populações, observada nas últimas décadas, e devido ao surgimento de comunidades multiétnicas. O desenvolvimento de novos exames complementares de diagnóstico permitiu o esclarecimento fisiopatológico de várias patologias, que, até à data, permaneciam idiopáticas, assim como, a determinação do diagnóstico definito de forma eficaz e menos invasivo.Para o cumprimento dos objetivos propostos, foi realizada uma revisão narrativa sintetizando os principais achados da literatura, obtida através de bases de dados digitais, pesquisas manuais e livros.Foram abordadas todas as categorias de doenças que se fazem acompanhar com anemia hemolítica hereditária, nomeadamente, os defeitos da membrana eritrocitária, os defeitos enzimáticos, as hemoglobinopatias, as microangiopatias trombóticas hereditárias, e as anemias deseritropoiéticas congénitas; dando especial enfoque a todos os elementos que podem auxiliar na identificação da patologia em causa.Um algoritmo a ser usado em todos os doentes em investigação para anemia hemolítica hereditária é proposto na parte final deste projeto.The purpose of this project is to revise and update the physiopathological processes that lead to the development of an hereditary hemolytic anemia, as well as establishing a diagnostic algorithm that would be effective in the diagnosis of these patients.Hereditary hemolytic anemias constitute some of the most common, genetically transmitted diseases of the entire world. Their global panorama is in constant change due to a larger migration mass across populations, observed in the last decades, as due to the development of multiethnic communities. The development of newer diagnostic techniques allowed the elucidation of physiopathological processes of several pathologies that remained idiopathic until now, as well as, achieving definitive diagnosis in a less invasive and more effective way.To accomplish the proposed goals, a narrative overview synthetizing the findings of literature retrieved from searches of computerized databases, hand searches and books. Every disease that is accompanied by hemolytic anemia was addressed, such as: membrane disorders, enzymatic disorders, hemoglobinopathies, hereditary thrombotic microangiopathies, and congenital diseritropoietic anemias, giving greater focus to all the elements that can help the identification of a specific pathology.An algorithm, to be used on every patient being studied for an hereditary hemolytic anemia, is proposed on the final part of this project. .2017-06-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/82223http://hdl.handle.net/10316/82223TID:202047075porPeixoto, João Paulo de Sousainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-06-14T10:16:14Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/82223Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:04:10.232630Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico
Hereditary Hemolytic Anemias: pathophysiology, clinics, and diagnosis
title Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico
spellingShingle Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico
Peixoto, João Paulo de Sousa
Anemia Hemolítica Hereditária
Anemia Hemolítica Congénita
Hemoglobinopatias
Enzimopatias
Membranopatias
Hereditary Hemolytic Anemia
Congenital Hemolytic Anemia
Hemoglobinopathies
Enzymopathies
Membranopathy
title_short Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico
title_full Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico
title_fullStr Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico
title_full_unstemmed Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico
title_sort Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico
author Peixoto, João Paulo de Sousa
author_facet Peixoto, João Paulo de Sousa
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Peixoto, João Paulo de Sousa
dc.subject.por.fl_str_mv Anemia Hemolítica Hereditária
Anemia Hemolítica Congénita
Hemoglobinopatias
Enzimopatias
Membranopatias
Hereditary Hemolytic Anemia
Congenital Hemolytic Anemia
Hemoglobinopathies
Enzymopathies
Membranopathy
topic Anemia Hemolítica Hereditária
Anemia Hemolítica Congénita
Hemoglobinopatias
Enzimopatias
Membranopatias
Hereditary Hemolytic Anemia
Congenital Hemolytic Anemia
Hemoglobinopathies
Enzymopathies
Membranopathy
description Trabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017-06-01
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10316/82223
http://hdl.handle.net/10316/82223
TID:202047075
url http://hdl.handle.net/10316/82223
identifier_str_mv TID:202047075
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133934686044160

Registros relacionados