Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

• Main Author: Cardoso,Maria Luís
• Publication Date: 2005
• Other Authors: Fortuna,Ana Maria, Castedo,Sérgio, Martins,Margarida, Montenegro,Nuno, Jakobs,Cornelis, Clayton,Peter, Vilarinho,Laura
• Format: Article
• Language: por
• Source: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Download full: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132005000100003
• topic: Síndrome Smith-Lemli-Opitz; estriol; 7-dehidrocolesterol; colesterol; DHCR7; diagnóstico pré-natal; translucência da nuca; ambiguidade sexual; IVS81G>C

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma síndrome polimalformativa de natureza metabólica e transmissão autossómica recessiva, caracterizada por um padrão de dismorfias faciais minor, anomalias congénitas de vários órgãos, atraso de crescimento e atraso mental. É causada por um defeito da enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A síndrome de Smith-Lemli-Opitz caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor 7-dehidrocolesterol. Os autores relatam o caso de uma gravidez com rastreio pré-natal integrado positivo para trissomia 21 e níveis séricos de estriol não conjugado particularmente baixos. O cariótipo fetal revelou uma constituição cromossómica 46,XY. Ecograficamente havia a registar uma translucência da nuca aumentada às 11 semanas de gestação e, às 18 semanas ambiguidade genital, encurtamento dos fémures, cardiopatia lábio leporino e atraso de crescimento intra-uterino. A suspeita bioquímica e ecográfica de síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi confirmada pela demonstração de níveis baixos de colesterol e níveis altos de 7-dehidrocolesterol e 8-dehidrocolesterol no líquido amniótico. Após interrupção médica da gravidez às 20 semanas, foi realizada a análise mutacional do gene DHCR7 em DNA extraído de tecidos fetais, a qual demonstrou homozigotia para a mutação comum IVS81G>C associada a fenótipos graves. Os autores fazem também uma revisão da literatura respeitante ao diagnóstico pré-natal de síndrome de Smith-Lemli-Opitz.