Síndromes autoinflamatórias: revisão da literatura e descrição de três casos clínicos

• Autor(a) principal: Sousa, Paulo António Correia de
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/5113
• topic: Amiloidose; Febre Mediterrânica Familiar; Il-1ß; Imunidade Inata; Síndrome Periódica Associada Ao Receptor Tnf; Síndromes Auto-Inflamatórias; Traps; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

Introdução: As síndromes autoinflamatórias (SAI) são um grupo crescente de distúrbios heterógeneos caracterizados por episódios de inflamação sistémica recorrente. As SAI são causadas pela desregulação do sistema imunitário inato (ao invés do sistema imunitário adaptativo) que desencadeia uma ativação aberrante do inflamassoma, com consequente produção exagerada de citocinas pró-inflamatórias como a IL-1ß e o TNF-a. Estas condições manifestam-se por episódios de febre periódica associados a manifestações inflamatórias da pele, das membranas serosas, dos olhos, das articulações, do tracto gastrointestinal e do sistema nervoso. A maioria destas síndromes tem um início na infância, nos primeiros anos de vida, mas em alguns casos, e em particular na Febre Mediterrânica Familiar e na síndrome periódica associada ao receptor TNF, estão descritos casos de início na idade adulta. A amiloidose AA é a complicação mais grave e a que maior impacto tem no prognóstico das síndromes autoinflamatórias. Desta forma, pacientes diagnosticados com SAI necessitam de acompanhamento clínico contínuo, com monitorização regular dos níveis séricos de amiloide A, mesmo durante os períodos assintomáticos. Este seguimento apertado é necessário não só para prevenir ou mesmo tratar de imediato um potencial desenvolvimento de amiloidose reactiva, mas também para avaliar a eficácia da terapêutica. Do ponto de vista terapêutico, a colchicina é o tratamento padrão da febre Mediterrânica familiar, enquanto que os anti-inflamatórios não esteroides e corticoesteróides são usados maioritariamente, com resultados variáveis, para alívio sintomático durante os períodos de crise das distintas SAI. A introdução de agentes biológicos tais como os antagonistas do TNF e da IL-1 revolucionaram o tratamento de algumas destas síndromes com potencial, inclusivé, de reversão de amiloidose já estabelecida. Objectivos: O propósito desta dissertação é a descrição dos principais aspectos fisiopatológicos, genéticos, clínicos e terapêuticos das síndromes autoinflamatórias. São também apresentados e discutidos três casos clínicos de síndrome periódica associado ao receptor do TNF (TRAPS) diagnosticados no Centro Hospitalar Cova da Beira de forma a dar uma visão mais prática da realidade descrita. O objetivo final é aumentar o conhecimento e a consciencialização sobre as doenças autoinflamatórias entre os profissionais de saúde e, assim, potencialmente melhorar a prestação de cuidados. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo e descritivo cuja população-alvo será constituída por dois pacientes com o diagnóstico de TRAPS. Os dados acerca dos doentes foram obtidos por análise dos processos clínicos fornecidos pelos Serviços de Reumatologia e de Pediatria do Centro Hospitalar Cova da Beira, EPE, com a devida autorização superior. O anonimato dos doentes foi mantido ao longo do texto, no sentido de preservar a confidencialidade. A revisão da literatura foi fundamentada na pesquisa em base de dados nomeadamente PubMed, UpToDate, Medscape e SciELO. A pesquisa foi efetuada com os termos “autoinflamatory syndromes”, “periodic fever syndromes”, “inflamassome”, “TNF receptor-associated autoinflamatory syndrome”, “TRAPS”, "Familial Hibernian Fever", “Familial mediterranean fever”, ”amyloidosis”, “TNF Blocker”. Foram também consultados dados do registo europeu EUROFEVER/EUROTRAPS. Conclusão: Devido à raridade destas condições poder conduzir a atrasos e a erros de diagnóstico, é pertinente promover a consciencialização dos clínicos, nomeadamente dos pediatras, para o reconhecimento precoce destes distúrbios.