Bética variant of Glucose-6–phosphate dehydrogenase: case report

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pinto, Anabela
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Dias, Madalena, Teófilo, Eugénio, Brotas, Vitor, Pereira, M. Ermelinda
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1619
Resumo: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) defi ciency is probably the most common clinically signifi cant mutation in the world but there is a low prevalence in Portugal (about 0, 51%). G6PD catalyses the fi rst step in the pentose phosphate pathway. This enzyme is expressed in all tissues but its defi ciency is noted only in erythrocytes when exposed to oxidative stress conducive to hemolysis. About 400 variants have been described.The authors report the case of a female patient that has a Betica variant of G6PD.
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spelling Bética variant of Glucose-6–phosphate dehydrogenase: case reportVariante Bética da Glucose-6-fosfato-desidrogenase: a propósito de um caso clínicoGlucose-6-fosfato desidrogenasevariante béticafavismoGlucose-6 – phosphate dehydrogenasebetica variantfavismGlucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) defi ciency is probably the most common clinically signifi cant mutation in the world but there is a low prevalence in Portugal (about 0, 51%). G6PD catalyses the fi rst step in the pentose phosphate pathway. This enzyme is expressed in all tissues but its defi ciency is noted only in erythrocytes when exposed to oxidative stress conducive to hemolysis. About 400 variants have been described.The authors report the case of a female patient that has a Betica variant of G6PD.O défi ce de Glucose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é, provavelmente, a mutação clinicamente significativa mais frequente a nível mundial, sendo Portugal um país de baixa prevalência (cerca de 0,51%). A G6PD é o enzima que catalisa o primeiro passo na via das pentoses fosfato transformando a glicose- 6- fosfato em 6- fosfogluconato com redução do NADP a NADPH. Apesar de ser expressa em todos os tecidos, a sua defi ciência apenas se faz sentir nos eritrocitos, levando a hemólise dos mesmos em situações de stress oxidativo. Já foram descritas mais de 400 variantes da G6PD.Os autores apresentam um caso de uma mulher portadora da variante Bética da G6PD, sendo a doença manifestada por favismo.Sociedade Portuguesa de Medicina Interna2006-03-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttps://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1619Internal Medicine; Vol. 13 No. 1 (2006): Janeiro/ Março; 28-32Medicina Interna; Vol. 13 N.º 1 (2006): Janeiro/ Março; 28-322183-99800872-671Xreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1619https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1619/1087Pinto, AnabelaDias, MadalenaTeófilo, EugénioBrotas, VitorPereira, M. Ermelindainfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-02-25T06:10:59ZPortal AgregadorONG
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Variante Bética da Glucose-6-fosfato-desidrogenase: a propósito de um caso clínico
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