Linfedema congénito

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Neves,Catarina
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Brito,Nádia, Mota,Lourdes
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542017000100011
Resumo: Introdução: O linfedema primário consiste num edema crónico dos tecidos, mais comumente presente nos membros inferiores. Caso: Lactente de um mês do sexo masculino, previamente saudável, observado por edema firme da perna e pé esquerdos e hidrocelo bilateral recente. Sem sinal de godet, outros sinais inflamatórios ou limitação articular. Apresentava sobreposição dos dedos e alterações tróficas das unhas dos pés. Aos cinco meses surge edema semelhante no pé direito. Bisavó com edema bilateral dos membros inferiores desde a infância. Apresentação consistente com Doença de Milroy. Posteriormente, necessidade de internamentos por celulite. Eco-doppler dos membros inferiores sem alterações vasculares. Estudo do gene FLT4 negativo. Iniciada drenagem linfática com franca melhoria. Atualmente, clinicamente estável. Comentários/Discussão: Doença rara, caracterizada por anaplasia/hipoplasia dos vasos linfáticos e edema dos membros inferiores, geralmente bilateral, podendo cursar com hidrocelo, celulite recorrente e alterações nas unhas. Transmissão autossómica dominante, mas mutação encontrada em apenas 70% dos indivíduos afetados.
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