Fenilcetonúria revisitada

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vilarinho,Laura
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Queirós,Ana, Leandro,Paula, Almeida,Isabel Tavares de, Rivera,Isabel
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132006000400003
Resumo: A fenilcetonúria é a aminoacidopatia mais comum da população caucasiana e tornou-se o paradigma de uma doença que pode ser facilmente identificada através de um rastreio sistemático e que, tratada atempadamente, evita a deterioração neurológica grave com atraso mental profundo. Em Portugal, até ao final de 2005, foram rastreados 2.481.988 recém-nascidos e detectados 226 doentes através do Programa Nacional para o Diagnóstico Precoce, sendo a prevalência desta doença no nosso país de 1/11.031 recémnascidos. A fenilcetonúria constitui uma patologia com grande heterogeneidade molecular conforme é demonstrado pelas 29 mutações diferentes identificadas nos 103 doentes caracterizados de 98 famílias, correspondendo a 196 alelos independentes, sendo a IVS10nt-11G→A a mutação mais frequente (17,3%).
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