Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip

• Main Author: Rêgo,Antonio Guedes do
• Publication Date: 2010
• Other Authors: Mesquita,Evandro Tinoco, Faria,Carlos Alberto de, Rêgo,Marcel Álvares Guedes do, Baracho,Maria de Fátima Paiva, Santos,Maria Goretti do Nascimento, Egito,Eryvaldo Sócrates Tabosa do, Brandão Neto,José
• Format: Article
• Language: por
• Source: Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online)
• Download full: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2010000100017
• topic: Lipodistrofia Generalizada Congênita; Doenças Cardiovasculares/Genética; Metabolismo/Genética; Metabolismo dos Lipídeos/Genética

FUNDAMENTO: A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou lipodistrofia generalizada congênita acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. OBJETIVO: Avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. MÉTODOS: Vinte e dois pacientes do Estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos a avaliação clínica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. RESULTADOS: Os pacientes eram, predominantemente, adultos jovens, sendo a maioria do sexo feminino. A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. A síndrome metabólica foi caracterizada na maioria dos pacientes, com predominância no sexo feminino e com um alto grau de consanguinidade paterna. A hipertensão arterial sistêmica e a pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77,3%). O ecodopplercardiograma mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50%), hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventrículo esquerdo (45,5%). Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no holter, tais como extrassístoles ventriculares, extrassístoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. A incompetência cronotrópica (54,5%) foi observada no teste ergométrico. CONCLUSÃO: Anormalidades cardiovasculares e metabólicas foram observadas em elevada prevalência em indivíduos jovens e assintomáticos com SBS. Esses achados apontam para a necessidade de acompanhamento cardiológico sistemático e de medidas preventivas nesse grupo de risco.