Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico

• Autor(a) principal: Gürtler,Thaiz Gava Rigoni
• Data de Publicação: 2005
• Outros Autores: Diniz,Lucia Martins, Souza Filho,João Basilio de
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Anais brasileiros de dermatologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962005000600009
• topic: Colágeno tipo VII; Epidermólise bolhosa; Epidermólise bolhosa distrófica

As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme. Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino, de 15 anos, apresentando ulcerações nas pernas, bolhas serosas e lesões atrófico-acastanhadas nos braços e tronco. Foram observadas distrofias ungueais e alterações dentárias, iniciadas a partir do nascimento. O exame histopatológico da bolha revelou quadro compatével com epidermólise bolhosa, que, associado aos dados clínicos, permitiram a classificação do caso na forma distrófica recessiva mitis.