Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

• Autor(a) principal: Reis,Geisilaine Soares dos
• Data de Publicação: 2012
• Outros Autores: Miranda,Débora Marques de, Pereira,Paula Cristina de Barros, Sarubi,Helena Cunha, Rodrigues,Luciana Bastos, Marco,Luiz Armando Cunha de, Silva,Ana Cristina Simões e
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Jornal Brasileiro de Nefrologia
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-28002012000100014
• topic: Biologia Molecular; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal; Síndrome de Bartter

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.