Síndrome de Wolfram - Diagnóstico clínico de condição rara multissistêmica
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Data de Publicação: | 2019 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Revista Brasileira de Oftalmologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802019000600409 |
Resumo: | Resumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O artigo visa relatar ocaso de um paciente diagnosticado clinicamente com essa síndrome em um ambulatório geral de oftalmologia. Tendo em vistaque os pacientes portadores dessa alteração genética apresentam mais de um par craniano afetado e quadro clínico sem históricode meningite ou outras alterações neurológicas, tem-se que pensar em alterações raras, como é o caso dessa síndrome. A partir dodiagnóstico, aplicou-se o questionário WRUS em consulta, o qual permitiu a comparação do paciente abordado com dados obtidosinternacionalmente disponíveis na literatura. |
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Síndrome de Wolfram - Diagnóstico clínico de condição rara multissistêmicaSíndrome de Wolfram/diagnósticoAtrofia ópticaDiabetes mellitusAcuidade visualResumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O artigo visa relatar ocaso de um paciente diagnosticado clinicamente com essa síndrome em um ambulatório geral de oftalmologia. Tendo em vistaque os pacientes portadores dessa alteração genética apresentam mais de um par craniano afetado e quadro clínico sem históricode meningite ou outras alterações neurológicas, tem-se que pensar em alterações raras, como é o caso dessa síndrome. A partir dodiagnóstico, aplicou-se o questionário WRUS em consulta, o qual permitiu a comparação do paciente abordado com dados obtidosinternacionalmente disponíveis na literatura.Sociedade Brasileira de Oftalmologia2019-12-01info:eu-repo/semantics/reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802019000600409Revista Brasileira de Oftalmologia v.78 n.6 2019reponame:Revista Brasileira de Oftalmologia (Online)instname:Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO)instacron:SBO10.5935/0034-7280.20190172info:eu-repo/semantics/openAccessSilva,Larissa Braga daSantos,Beatriz Iris dosMachado,Roberto Augusto Fernandespor2019-11-27T00:00:00Zoai:scielo:S0034-72802019000600409Revistahttps://rbo.emnuvens.com.br/rbo/indexhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpsob@sboportal.org.br||rbo@sboportal.org.br1982-85510034-7280opendoar:2019-11-27T00:00Revista Brasileira de Oftalmologia (Online) - Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO)false |
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