Condrodisplasia puntiforme forma rizomélica: relato de caso
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Publication Date: | 2003 |
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Source: | Jornal de Pediatria (Online) |
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Summary: | OBJETIVO: descrever um caso de condrodisplasia puntiforme forma rizomélica e apresentar uma breve revisão da literatura. DESCRIÇÃO: os autores descrevem o caso de uma criança de 52 dias de vida que apresentava os principais aspectos da síndrome: micromelia rizomélica, fácies característica, dificuldade de sucção e medidas antropométricas inferiores aos índices esperados para a idade. Radiografias do esqueleto revelaram encurtamento umeral e femoral bilateral e calcificações puntiformes nas articulações dos ombros, quadris e joelhos. O paciente apresentava também malformação cardíaca, manifestação menos comum da síndrome. COMENTÁRIOS: a forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme é rara, com 72 casos publicados até 1995. O prognóstico é reservado, com óbito geralmente no primeiro ano de vida. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos e radiológicos, pela impossibilidade de pesquisa dos marcadores bioquímicos peculiares. |
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Condrodisplasia puntiforme forma rizomélica: relato de casocondrodisplasia puntiformecondrodisplasia puntiforme rizomélicadoença de peroxissomosOBJETIVO: descrever um caso de condrodisplasia puntiforme forma rizomélica e apresentar uma breve revisão da literatura. DESCRIÇÃO: os autores descrevem o caso de uma criança de 52 dias de vida que apresentava os principais aspectos da síndrome: micromelia rizomélica, fácies característica, dificuldade de sucção e medidas antropométricas inferiores aos índices esperados para a idade. Radiografias do esqueleto revelaram encurtamento umeral e femoral bilateral e calcificações puntiformes nas articulações dos ombros, quadris e joelhos. O paciente apresentava também malformação cardíaca, manifestação menos comum da síndrome. COMENTÁRIOS: a forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme é rara, com 72 casos publicados até 1995. O prognóstico é reservado, com óbito geralmente no primeiro ano de vida. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos e radiológicos, pela impossibilidade de pesquisa dos marcadores bioquímicos peculiares.Sociedade Brasileira de Pediatria2003-04-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572003000200015Jornal de Pediatria v.79 n.2 2003reponame:Jornal de Pediatria (Online)instname:Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)instacron:SBPE10.1590/S0021-75572003000200015info:eu-repo/semantics/openAccessPascolat,GilbertoZindeluk,José L.Abrão,Karen C.Rodrigues,Fabiana M.Guedes,Carolina I.M.por2003-10-31T00:00:00Zoai:scielo:S0021-75572003000200015Revistahttp://www.jped.com.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||jped@jped.com.br1678-47820021-7557opendoar:2003-10-31T00:00Jornal de Pediatria (Online) - Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)false |
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