Estudo Clinicopatológico, imuno-histoquímico e molecular do xantogranuloma juvenil oral

• Autor(a) principal: Carolina Peres Mota
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/41972; https://orcid.org/ 0000-0002-9495-4977
• topic: Histiocitose; Histiocitose de células não langerhans; Xantogranuloma juvenil; Cavidade oral; Braf v600e; Mutação; Histiocitose; Histiocitose de células não Langerhans; Xantogranuloma juvenil; Mutação; Boca

O xantogranuloma juvenil (JXG) é a forma mais comum de histiocitose de células não Langerhans na infância. Embora as lesões cutâneas sejam comuns, o envolvimento da mucosa oral é extremamente raro. Alguns estudos investigaram a base genética do JXG cutâneo e extracutâneo. No entanto, não há dados disponíveis para o JXG oral. Distúrbios histiocíticos têm sido associados a mutações da via proteína quinase ativada por mitogênio (MAPK) de ativação, incluindo o relato de BRAF V600E em JXG de locais extracutâneos. No presente estudo, as características clinicopatológicas e imuno-histoquímicas de cinco novos casos de JXG oral foram avaliadas em conjunto com uma revisão da literatura. Além disso, investigamos a ocorrência da mutação BRAF V600E nas amostras. Cinco JXG orais foram recuperados em dois serviços de patologia oral no Brasil. Os dados clínicos e demográficos foram coletados dos prontuários médicos. Foram realizadas análises clinicopatológicas e imuno-histoquímicas. O status do BRAF V600E foi determinado com Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) alelo-específico com uso de uma Sonda Taqman. A série foi composta por 2 homens (40,0%) e 3 mulheres (60,0%), com média de idade de 38,8 ± 22,9 anos (variação: 13–68 anos) e proporção de mulheres para homens de 1,5: 1. A mucosa jugal (n = 3, 40,0%) foi a localização mais comum. Clinicamente, as lesões apresentavam-se como nódulos normocrômicos ou amarelados assintomáticos medindo de 1,0 a 2,5 cm (1,7 ± 0,6). Nenhum caso apresentou lesões cutâneas. Todos os casos foram excisados cirurgicamente. Morfologicamente, a maioria dos casos (n = 4, 80,0%) apresentou características histológicas clássicas de JXG com células histiocíticas positivas para CD68, CD163 e fator XIIIa. Considerando o status do BRAF, o BRAF V600E não foi detectado nos casos testados. Esta é a primeira e maior série publicada afetando adultos e uma população brasileira. A patogênese molecular do JXG oral permanece desconhecida.