Tomografia de coerência óptica da retina contribui para o diagnóstico da neurofibromatose tipo 2

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vanessa Waisberg
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUBD-A9NF7R
Resumo: Tomografia de Coerência Óptica da Retina Contribui para o Diagnóstico da Neurofibromatose Tipo 2 Introdução: Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante caracterizada por schwannomas vestibulares bilaterais, múltiplos tumores do sistema nervoso central, tumores cutâneos e catarata juvenil. Um espectro bem definido de achados oculares tem sido especificamente associado à NF2. Os achados oftalmológicos descritos ainda precisam de estudos adicionais sobre sua prevalência, consequências e prognóstico para a doença. O presente estudo avaliou as anormalidades retinianas usando a tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) em uma serie de pacientes com NF2. Esta é a maior série de olhos de pacientes com NF2 avaliada com SD-OCT da retina publicada até hoje e contribui com informações valiosas sobre a doença. Métodos: Nove pacientes com NF2 cadastrados no Centro de Referência de Neurofibromatoses da Universidade Federal de Minas Gerais passaram por uma avaliação clínica e oftalmológica detalhada, incluindo a SD-OCT para detectar lesões retinianas. Entre os nove pacientes com NF2, cinco tiveram início precoce dos sintomas (<20 anos) e quatro tiveram início tardio (>20 anos). Resultados: SD-OCT revelou anormalidades retinianas em todos os pacientes com NF2 de início precoce e em dois pacientes com NF2 de início tardio. No grupo de início precoce a SD-OCT revelou membrana epiretiniana (MER) em forma de chama de vela com características peculiares em quatro olhos de três pacientes. Dois pacientes tinham ondulações da superfície retiniana interna com MER discreta. Hamartomas de retina foram observados em quatro olhos de três pacientes com NF2 de início precoce; em dois olhos estes hamartomas eram subclínicos, detectados apenas com a SD-OCT. Em dois pacientes com NF2 de início tardio e um paciente com NF2 de início precoce a SD-OCT revelou tufos da camada de fibras nervosas da retina. Conclusão: SD-OCT revelou alterações retinianas na maioria dos pacientes com NF2 e é um exame valioso para avaliar estes pacientes. O exame foi bem tolerado por todos os pacientes com NF2, incluindo crianças e/ou pacientes com condições debilitantes. MER x associadas à NF2 possuem características que as diferenciam de MER idiopáticas ou associadas a outras doenças. Sugerimos que MER em forma de chama de vela parece ser específica da NF2 e que MER poderia ser incluída nos critérios diagnósticos da NF2.
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Sugerimos que MER em forma de chama de vela parece ser específica da NF2 e que MER poderia ser incluída nos critérios diagnósticos da NF2.Retinal Optical Coherence Tomography Contributes To the Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2 Background: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal-dominant disease, characterized by bilateral vestibular schwannomas, multiple central nervous system (CNS) tumors, skin tumors and juvenile cataract. A well-defined spectrum of ocular features has been specifically associated with NF2. More studies are needed on the prevalence, consequences and prognosis for the reported ophthalmologic findings. The present study evaluated retinal abnormalities using spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) in a case-series of NF2 patients. This is the largest series of NF2 eyes that were evaluated with retinal SD-OCT published to date, and it contributes valuable information about the disorder. Methods: Nine NF2 patients from the neurofibromatosis outpatient reference center of Federal University of Minas Gerais, Brazil underwent a detailed ophthalmic and medical history and a comprehensive ophthalmic evaluation, including SD-OCT, to detect retinal lesions. Of the nine NF2 patients evaluated, five had an early onset (< 20 years) of NF2, and four patients had a late onset (>20 years) of symptoms. Results: SD-OCT scans revealed retinal abnormalities in all patients with early onset (EOS) and in two patients with late onset (LOS) of the disease. In the EOS group, SD-OCT scans revealed flame-shaped epiretinal membranes (ERM) with peculiar characteristics in four eyes of three patients. Two patients had fine undulations of the inner retinal surface with a subtle ERM. Retinal hamartomas were present in four eyes of three patients with EOS; in two eyes, they were subclinical and were detected only by SD-OCT scans. In two patients with LOS and one patient with EOS, SD-OCT scans revealed retinal tufts of a nerve fiber layer. Conclusion: SD-OCT revealed retina and vitreous alterations in most patients with NF2, and it is a valuable exam for evaluating them. It was well tolerated for all patients with NF2, including children and/or patients with disabling conditions. ERM in NF2 has unique features, distinguishing it from idiopathic ERM or membranes associated xii with other diseases. We suggest that flame-shaped ERM seems to be specific for NF2 and that ERM could be included in the NF2 diagnostic criteria.Universidade Federal de Minas GeraisUFMGNeurofibromatose 2/diagnósticoDoenças retinianas/diagnósticoNeurofibromatose 2/complicaçõesAnormalidades do olhoNeurofibromatoseRetinaMedicinaTomografia de coerência ópticaretinatomografia de coerência ópticaschwannoma vestibularNeurofibromatose tipo 2membrana epirretinianaTomografia de coerência óptica da retina contribui para o diagnóstico da neurofibromatose tipo 2info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGORIGINALdisserat__o_vanessa_waisberg.pdfapplication/pdf1868908https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUBD-A9NF7R/1/disserat__o_vanessa_waisberg.pdf5a6e6fbe1e2f4e52b47cbfbaa182bcb7MD51TEXTdisserat__o_vanessa_waisberg.pdf.txtdisserat__o_vanessa_waisberg.pdf.txtExtracted texttext/plain55407https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUBD-A9NF7R/2/disserat__o_vanessa_waisberg.pdf.txt55deb5aeb2e7d6398535f677e348648dMD521843/BUBD-A9NF7R2020-01-29 18:13:39.735oai:repositorio.ufmg.br:1843/BUBD-A9NF7RRepositório de PublicaçõesPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2020-01-29T21:13:39Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false
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