Status de mutação BRAF p.V600E em diferentes áreas microscópicas do ameloblastoma

• Autor(a) principal: Maria Sissa Pereira Sant'Ana
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/39608
• topic: Ameloblastoma; BRAF; BRAFp.V600E; Tumor odontogênico; Ameloblastoma; Cistos odontogênicos; Genes

BRAF p.V600E é a mutação mais comum em ameloblastomas convencionais e ameloblastomas unicísticos. Sabe-se que os cistos odontogênicos não apresentam esta mutação e representam um dos principais diagnósticos diferenciais dos ameloblastomas, em especial de sua variante unicística. Muitos casos de ameloblastoma unicístico e de alguns cistos odontogênicos, como o cisto dentígero e o cisto inflamatório radicular, compartilham semelhanças clínicas e radiográficas, podendo exibir características histológicas semelhantes em biópsias incisionais ou em tecidos muito inflamados, dificultando o diagnóstico preciso da lesão. As diferentes áreas morfológicas encontradas em um ameloblastoma e as características moleculares de cada uma destas regiões devem ser investigadas com o objetivo de determinar se a avaliação molecular ajudaria a estabelecer o diagnóstico correto de ameloblastoma independente de sua apresentação microscópica, contribuindo para a escolha do tratamento mais apropriado pelo cirurgião bucomaxilofacial. Portanto, o objetivo deste estudo foi verificar o status de mutação do gene BRAF em regiões histológicas de ameloblastomas que exibiam aspectos microscópicos distintos. Foram analisados cinco casos de ameloblastomas, sendo três casos classificados como Ameloblastoma unicístico e dois casos classificados como Ameloblastoma (convencionais), porém com grandes áreas de degeneração cística. Duas ou três regiões exibindo diferentes características microscópicas foram selecionadas de cada caso e enriquecidas por meio de microdissecção manual. Reações de qPCR ou de sequenciamento de Sanger foram realizadas para determinar a presença da mutação BRAF p.V600E. Observamos que quatro casos exibiram a mutação BRAF p.V600E em todas as diferentes áreas microscópicas avaliadas, enquanto que o único caso negativo para mutação em BRAF também demonstrou negatividade em todas as regiões microscópicas avaliadas. Nossos resultados sugerem que o ameloblastoma exibe um perfil homogêneo em relação à presença da mutação BRAF p.V600E ao longo de regiões histológicas com diferentes características microscópicas.